Сколько живут с муковисцидозом?

Моя дочурка.

Добрый вечер, вот, наконец, решилась написать свою историю. Познакомились мы с мужем еще, когда были студентами, около двух лет были друзьями, хотя в тайне друг о друге мечтали, но не решались признаться. Потом все-таки наши отношения перешли границу дружбы и началась – ЛЮБОВЬ! Потом моего любимого забрали в амию, я честно его ждала 1,5 года, потом он подписал контракт и приехал за мной. И вот перед моим отъездом была у нас красивая свадьба с венчанием.

Вот и новый город, новые знакомее, друзья наша жизнь стала счастливой. Но для полного счастья не хватало малыша и мы решились. Получилось все почти сразу через два месяца я забеременела. Беременность протекала хорошо, анализы хорошие ничего не беспокоило. И вот появилась на свет наша малютка – Лерочка. Три месяца мы были счастливы. Только малышка стала плохо прибавлять в весе. И вот пришло письмо с результатами скрининга – подозрение на МУКОВИСЦЕДОЗ. Новое незнакомое слово произвело шок, когда прочитала инфо в инете.Муковисцидоз — наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Рождение больного ребенка возможно на 25%, если оба родителя являются носителями генетического дефекта.

Слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий». Это название означает, что секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту. В результате страдают все эти органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника, потовые и слюнные железы, половые железы.

В легких из-за скапливающейся вязкой мокроты развиваются воспалительные процессы. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких. Возникает мучительный кашель — это один из постоянных симптомов болезни. Легкие легко инфицируются, чаще всего стафилококком или синегнойной палочкой. У больных развиваются повторяющиеся бронхиты и пневмонии, иногда уже с первых месяцев жизни. Инфекция еще сильнее увеличивает вязкость мокроты. Такие состояния крайне опасны для жизни больного. Именно от дыхательной недостаточности погибает подавляющее большинство больных детей и взрослых. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе. Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре.

Вы можете себе представить, что значит жить, не снимая противогаза? Противогаза, который с каждым днем работает все хуже и хуже. Примерно так живут больные муковисцидозом. Их легкие работают лишь на 25%.

Существует несколько форм муковисцидоза: легочная форма, кишечная форма, но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания.

Больные муковисцидозом не заразны и умственно совершенно полноценны. Среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей.

На сегодняшний день полностью победить эту болезнь невозможно, но при условии постоянного адекватного лечения человек с таким диагнозом может прожить долгую полноценную жизнь. Больному муковисцидозом постоянно, в течение всей жизни, нужны лекарства, часто в больших дозах. Им необходимы муколитики — вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению. Чтобы расти, прибавлять в весе и развиваться по возрасту, больной с каждым приемом пищи должен получать ферментные препараты — иначе пища просто не будет усваиваться. Также важное значение имеет питание. Часто необходимы антибиотики — они позволяют контролировать инфекции органов дыхания и назначаются для купирования или профилактики обострения. В случае поражения печени нужны гепатопротекторы — препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток. Для введения многих препаратов нужны ингаляторы.

Жизненно необходима кинезитерапия — дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными. Поэтому ребенку необходимы мячи и другое оборудование для кинезитерапии. Во всем мире уровень лечения муковисцидоза является показателем развития национальной медицины. В США и европейских странах средний срок жизни этих больных ежегодно увеличивается. На данный момент это 35—40 лет жизни, а малыши, которые рождаются сейчас, могут рассчитывать на еще более длинную жизнь. В России средний срок жизни больных муковисцидозом гораздо ниже — всего 20—25 лет.

Почему так мало?

Методики лечения муковисцидоза на Западе и в России основаны на одних и тех же принципах. Но если в развитых странах больные получают пожизненную помощь на государственном уровне, то в России это исключительно сложно. Стоимость поддерживающей терапии для больного муковисцидозом — от 10 000 до 25 000 долларов в год. Большинство местных бюджетов не в состоянии потянуть такую сумму. Достойно обеспечиваются необходимыми лекарствами больные муковисцидозом только в Москве. А вот в провинции положение тяжелое, местные бюджеты часто неспособны оплатить нужные препараты и оборудование.

Родителям крайне трудно оплачивать недостающие лекарства самостоятельно. Необходимость ежедневных занятий здоровьем ребенка лишает, по крайней мере, одного из родителей возможности работать и зарабатывать средства к существованию. Дети не получают должного лечения, и в результате живут в два раза меньше, чем их зарубежные сверстники.

Хуже всего положение взрослых больных, они не имеют даже элементарной социальной защиты. На всю страну есть только четыре койко-места для пациентов старше 18 лет — в московской 57-й больнице. Лекарствами хоть как-то обеспечиваются только дети до 18 лет — до недавнего времени считалось, что дольше человек с таким диагнозом не проживет. С наступлением совершеннолетия эти дети оказываются один на один со своей болезнью. И многие из них умирают в первый год своей «взрослой жизни»…

Но оставалась надежа, что это ошибка что все не правда. Два месяца бесконечных анализов, врачей, но результаты только подтверждали, а не исключали заболевание. Сейчас прошел уже год как мы узнали об этой страшной болезни мы научились с этим жить и верим, что все у нас будет хорошо, что малышка проживет долгую и счастливую жизнь.

Только один вопрос не дает мне покоя, за что нам такие испытания? За что страдает моя дочурка? Спасибо, что выслушали.

Известные люди и муковисцидоз

Муковисцидоз — генетическое заболевание, которое влияет на легкие, печень, поджелудочную железу и кишечник, было обнаружено у знаменитого французского певца Грегори Лемаршаля, когда ему было всего 2 года. Но, несмотря на тяжёлую болезнь и осложнения на лёгких, он смог реализовать себя и подарить свой талант всему миру.

Победитель французской «Фабрики звезд» до последнего боролся за жизнь и ждал пересадку двух легких, но их так и не нашлось. Он умер 30 апреля 2007 года. На похоронах кроме родных и близких присутствовали практически все люди из телевидения и шоу-бизнеса, которые оказали большое влияние на развитие его таланта, более пяти тысяч поклонников прибыли в Шамбери в день его похорон, чтобы засвидетельствовать свое почтение. Посмертный альбом Грегори La voix d’un ange («Голос ангела») в 2008 году получил платиновую награду от IFPI за 1 миллион проданных копий в Европе.

Британская поп-певица Элис Мартино родилась с генетическим заболеванием муковисцидоза. Несмотря на сильное ухудшение здоровья в начале 2000-х Мартино активно работала, давала концерты. В 2002 году она сообщила британской газете The Daily Telegraph, что ждёт тройной трансплантации (сердца, печени и лёгкого). В конце этого же года она подписала контракт с музыкальным лейблом Sony Music. Работу над своим дебютным альбомом Daydreams Элис завершила быстро, так как большинство песен из альбома были записаны в течение последних трёх лет. Её дебютный сингл If I Fall был выпущен 11 ноября 2002 года. Sony Music планировал выпустить второй сингл The Right Time 10 февраля 2003 года, но идея была отложена из-за плохого состояния здоровья певицы. 30-летняя Элис Мартино скончалась утром 6 марта 2003 года в своём доме, так и не дождавшись тройной трансплантации, которую ждала полтора года. Документальный фильм о певице «9 жизней Элис Мартино» был снят за несколько месяцев до её смерти и вышел на BBC вскоре после её кончины.

Канадской спортсменке Лизе Бентли диагноз муковисцидоз был поставлен в 1988 году. В тот день, когда она узнала об этом, Лиза решила взять себя в руки и показать всем, на что она способна. Лиза была полна решимости начать здоровую и успешную карьеру в спорте. Интенсивные тренировки (от 25 до 30 часов в неделю) дали результат — Лиза стала победительницей одиннадцати соревнований по триатлону, которые включают в себя плавание (3.8 км), езда на велосипеде (180 км) и бег (42 км). В каждом интервью Лиза утверждает, что самое главное при любой болезни -«никогда не сдаваться».

Британский политик Гордон Браун также столкнулся с муковисцидозом. Его сыну, который родился 17 июля 2006 года был поставлен диагноз «фиброзно-кистозная дегенерация».

Австралийский теннисист и тренер Скотт Дрейпер основал специальный благотворительный фонд имени своей первой жены Келли, помогающий людям бороться с муковисцидозом — болезнью, от которой она скончалась в 1999-м году.

Правнучка легендарного режиссера Альфреда Хичкока Мелисса Стоун была больна муковисцидозом. Диагноз был поставлен ей ровно за год до смерти Хичкока, в 1979 году. Мелисса долго боролась с этой страшной болезнью, в 16 лет ей пересадили одно легкое, что продлило ей жизнь еще на 8 лет и помогло закончить Школу Киноисскуств в 2001 году. Мелисса проработала на студии Universal в Голливуде до самой своей смерти. Умерла Мелисса в 24 года. За это время она также успела создать свой благотворительный фонд и внесла большой вклад в дело открытия гена муковисцидоза.

Лучшая подруга американской певицы Майли Сайрус Ванесса умерла от муковисцидоза в возрасте 12 лет. Майли переживала эту трагедию очень долгое время. В последствии американская певица сделала себе татуировку под левой грудью со словами Just Breathe (Просто дыши).

Канадская певица Селин Дион начала привлекать внимание общественности к болезни еще в 1982 году. И по сей день певица состоит в Канадском Фонде муковисцидоза (CCFF). Сама Селин Дион также столкнулась с муковисцидозом. Племянница певицы умерла у нее на глазах от этой болезни в 16 лет.

Американский певец Ричард Маркс связан со многими благотворительными организациями на протяжении всей своей карьеры. Однако больше внимания он уделяет Фонду Муковисцидоза в США. В 2010 году Ричард пожертвовал для фонда 3 миллиона долларов.

Существует мнение ученых, что Фредерик Шопен мог умереть от муковисцидоза. Польские ученые добиваются разрешения на исследование тканей сердца Фредерика Шопена, которое в настоящее время хранится в варшавском костеле. Генетический анализ поможет уточнить причину смерти великого композитора: многие данные указывают на то, что он страдал тяжелым наследственным заболеванием – муковисцидозом. Шопен умер в возрасте 39 лет во Франции.

Как передается муковисцидоз

Муковисцидоз является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое имеет исключительно наследственный характер и не передается другими путем. Возникает вопрос о заболевании муковисцидоз, как передается? Муковисцидоз передается только в том случае, если оба родителя являются носителями этого заболевания.

Таблица услуг

Название услуги Цена
Акция! Первичная консультация репродуктолога и УЗИ 0 руб.
Первичная консультация репродуктолога, к.м.н. Осиной Е.А. 10 000 руб.
Консультация генетика по скайпу или телефону 2 500 руб.
Повторная консультация генетика 2 500 руб.
Первичная консультация генетика (Консультация генетика — выявление риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями) 3 500 руб.
Консультация генетика перед ПГД 3 300 руб.
Тест Vistara (Natera) 78 000 руб.
Тест Vistara совместно с Panorama базовой (Natera) 95 550 руб.
Тест Vistara совместно с Panorama расширенной (Natera) 107 250 руб.
Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплодий (PANORAMA) 33 900 руб.
Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий + панель микроделеций (PANORAMA) 47 500 руб.
Цитогенетическое исследование материала абортуса (24 хромосомы, aGGH) 15 000 руб.
Тест ANORA цитогенетический анализ абортуса ( Natera) 53 200 руб.
Пренатальный комплекс 10-13 нед. (свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG) 2 100 руб.
Пренатальный комплекс 14-20 нед. (Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG) 2 400 руб.
Панель Horizon 4 (Natera) 27 300 руб.
Панель Horizon 27 (Natera) 31 200 руб.
Панель Horizon 106 (Natera) 42 900 руб.
Панель Horizon 274 (Natera) 50 700 руб.
Предварительный этап ПГТ для носителей моногенных мутаций (кровь с ЭДТА) 112 500 руб.
ПГТ моногенные заболевания (до 8 эмбрионов) 187 000 руб.
ПГТ на 24 хромосомы при проведении ПГТ моногенного заболевания (1 эмбрион) 20 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы (1 эмбрион) бесплатная консультация генетика по результатам ПГТ 23 000 руб.
Преимплантационная генетическая экспресс диагностика на 24 хромосомы (1 эмбрион) 48 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы — за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3-го 20 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (до 2 эмбрионов) 72 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3) 35 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, остановившихся в развитии 60 000 руб.
Подготовка эмбрионов для повторного генетического исследования 10 780 руб.

Это говорит о том, что ген муковисцидоза является рецессивным и проявит себя только в сочетании со вторым таким же. Таким образом, люди имеющие доминантный набор генов, не являются носителями этого заболевания. Если же у человека, который имеет в своем генном наборе и рецессивный и доминантный ген являются носителями, но сами не являются больными. А вот при сочетании двух рецессивных генов уже проявляется заболевание. Но существует так же вариант передачи этого заболевания через поколение. Это может произойти в том случае, если ребенок унаследовал от больного родителя рецессивный ген, а от здорового доминантный и сам не имеет проявлений болезни. В последующем при рождении от такого человека ребенка возникает высокий риск передачи рецессивного набора генома.

Возникает множество вопросов в отношении болезни муковисцидоз, заразен или нет? С точной уверенностью можно сказать, что это заболевание не заразно как, например любое инфекционное заболевание. Не передается воздушно – капельным путем, контактно — бытовым, орально-фекальным или при половом акте. Не зная о том, что муковисцидоз исключительно генетическое заболевание возникает следующий вопрос. Можно ли спать с человеком больным муковисцидозом? Эта болезнь не передается половым путем от партнера к партнеру. Половые отношения с человеком больным муковисцидозом могут повлиять только на возможность рождения здорового или больного ребенка. Но благодаря современным методам генетического исследования можно узнать муковисцидоз от кого передается. Полученная информация поможет определить, кто является носителем этого гена и может передать свой ген мутации еще до рождения ребенка. Узнав об этом можно предотвратить рождение больного ребенка, обратившись в медико-генетический центр, где просчитают возможный процент рождения здоровых и больных детей. В случае невозможности зачать здорового ребенка рекомендуют прибегнуть к другим способам зачатия ребенка, таким например как некоторые методы ЭКО. Благодаря этому относительно новому методу, многие пары имеют возможность быть родителями.

И все же муковисцидоз заразен ли? Муковисцидоз можно ли заразиться? Нет, он не заразен. Это заболевание многие путают с туберкулезом легких. Схожее у них только то, что при обоих заболеваниях клиническим проявления является постоянный кашель с мокротой. Больные с туберкулезом легких так же похудевшие, как и при муковисцидозе. Их отличие в том, что туберкулезом можно заразиться от больного человека, а вот в случае с муковисцидозом заразиться от другого человека с болезнью муковисцидоз невозможно. Муковисцидоз является генетическим заболеванием.

Делая выводы можно сказать, что:

  • мутация гена СFTR это рецессивный признак, что означает появление ребенка с нормальным геном. У человека с двумя рецессивными хромосомами не будет признаков проявления муковисцидоза. Эти люди являются только носителями болезни, но сами не болеют и не имеют никаких клинических проявлений. А вот возможность передать этот ген детям присутствует.
  • мутации гена совершенно не взаимосвязаны с половыми хромосомами и поэтому мальчики и девочки с одинаковой вероятностью могут унаследовать эту патологию.
  • болезнь муковисцидоз наследуется только в том случае, когда ребенок будет носителем одновременно двух измененных генов. Такой вариант возможен, в том случае если у обоих родителей имеется хотя бы одна хромосома с мутацией.

Все выше сказанное говорит о том, что возможность рождения болеющего ребенка при этом может быть различной, так же как и здорового. И подтверждает, что муковисцидоз не заразен, не передается никаким другим способом, кроме наследственного. Этот факт был доказан с момента открытия этого заболевания и подтвержден после клонирования и установления природы мутации гена, учеными еще в начале ХХ века.

Муковисцидоз: дышать полной грудью!

Муковисцидоз — это название редкого генетического заболевания, с которым живет более 100 тысяч людей во всем в мире. В России это заболевание остается малоизвестным. По статистике, носителем гена муковисцидоза является каждый 20-й представитель европеоидной расы. По данным Минздравсоцразвития, в России с этим диагнозом живет около 2500 человек. Однако реальная цифра в 4 раза выше.

Что из себя представляет муковисцидоз?

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — распространенное наследственное заболевание. Из-за дефекта (мутации) гена CFTR секреты во всех органах очень вязкие, густые, поэтому их выделение затруднено. Болезнь поражает бронхолегочную систему, поджелудочную железу, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника и половые железы. В легких из-за скапливающейся вязкой мокроты уже в первые месяцы жизни ребенка развиваются воспалительные процессы.

Читайте также: Мне не повезло — метеозависимость

1. Какие симптомы проявляются у заболевших муковисцидозом?

Одни из первых симптомов болезни — тяжелый, мучительный кашель и одышка. В легких нарушаются вентиляция и кровоснабжение, из-за скапливающейся вязкой мокроты развиваются воспалительные процессы. Больные часто страдают бронхитом и пневмонией, иногда уже с первых месяцев жизни.

Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе. У них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка, бывает выпадение прямой кишки. Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей натрия и хлора с потом.

2. Какие органы болезнь поражает в первую очередь?

Муковисцидоз поражает все железы внутренней секреции. Однако, в зависимости от формы болезни, в первую очередь страдают либо бронхолегочная, либо пищеварительная система.

3. Какие формы может принимать болезнь?

Существует несколько форм муковисцидоза: легочная форма, кишечная форма, мекониевая непроходимость кишечника. Но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания.

4. Какие могут быть последствия, если болезнь вовремя не диагностировать и не начать лечение?

В зависимости от формы болезни длительное запускание может привести к разным последствиям. Так, осложнениями кишечной формы муковисцидоза становятся нарушение обмена веществ, кишечная непроходимость, мочекаменная болезнь, сахарный диабет и цирроз печени. В то время как респираторная форма заболевания может вылиться в хроническую пневмонию. Впоследствии формируются пневмосклероз и бронхоэктазы, появляются симптомы «легочного сердца», легочная и сердечная недостаточность.

5. Влияет ли болезнь на умственное развитие человека?

Больные муковисцидозом умственно совершенно полноценны. К тому же среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Особенно им удаются занятия, которые требуют покоя и сосредоточенности, — они изучают иностранные языки, много читают и пишут, занимаются творчеством, из них получаются замечательные музыканты, художники.

6. Можно ли заразиться муковисцидозом?

Нет, эта болезнь не заразна и передается только на генетическом уровне. Никакие природные катаклизмы, болезни родителей, их курение или прием алкогольных напитков, стрессовые ситуации значения не имеют.

7. Может ли болезнь проявиться только в зрелом возрасте или симптомы появляются с самого рождения?

Муковисцидоз может протекать довольно долго и бессимптомно — в 4% случаев его диагностируют в зрелом возрасте. Но чаще всего заболевание проявляется в первые годы жизни. До появления высокотехнологичных средств диагностики и лечения дети, больные муковисцидозом, редко доживали до 8-9 лет.

8. Могут ли больные дети заниматься спортом, или у них должен быть щадящий режим?

Заниматься спортом не только можно, но даже нужно — физические нагрузки помогают эффективнее эвакуировать мокроту и поддерживать хорошую работоспособность. Особенно полезны плавание, езда на велосипеде, верховая езда, а самое главное — тот вид спорта, к которому тяготеет сам ребенок. Однако родителям следует с вниманием относиться к травмоопасным видам спорта.

9. Можно ли вылечить муковисцидоз, или эта болезнь не поддается лечению?

На сегодняшний день полностью победить эту болезнь невозможно, но при условии постоянного адекватного лечения человек с таким диагнозом может прожить долгую полноценную жизнь. Сейчас практикуются операции по пересадке поврежденных органов.

10. Как проходит лечение?

Терапия муковисцидоза носит комплексный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности, разжижение желчи.

Больному муковисцидозом постоянно, в течение всей жизни, нужны лекарства, часто в больших дозах. Им необходимы муколитики — вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению. Чтобы расти, прибавлять в весе и развиваться по возрасту, больной с каждым приемом пищи должен получать ферментные препараты. Иначе пища просто не будет усваиваться. Также важное значение имеет питание. Часто необходимы антибиотики — они позволяют контролировать инфекции органов дыхания и назначаются для купирования или профилактики обострения. В случае поражения печени нужны гепатопротекторы — препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток. Для введения многих препаратов нужны ингаляторы.

Жизненно необходима кинезитерапия — дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными. Поэтому ребенку необходимы мячи и другое оборудование для кинезитерапии.

11. Можно ли лечиться на дому, или обязательно проходить лечение амбулаторно?

Лечение муковисцидоза часто требует госпитализации, однако его можно проводить и дома, особенно если заболевание в легкой форме. В этом случае огромная ответственность в лечении ребенка ложится на родителей, однако нужна постоянная связь с лечащим врачом.

12. Сколько стоит лечение болезни?

В настоящее время лечение муковисцидоза обходится очень дорого — стоимость поддерживающей терапии для больного составляет от 10000 до 25000долларов в год.

13. Какие упражнения нужно делать больным муковисцидозом?

Больному ребенку каждый день нужна кинезитерапия — специальный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики, направленных на удаление мокроты. Существует пассивная техника, которая применяется у новорожденных и детей до 3 лет и включает в себя изменения положение тела ребенка, потряхивание, ручную вибрацию. Впоследствии пациента нужно переводить на активную технику, когда упражнения делает сам ребенок. Прежде чем начинать кинезитерапию, родители обязаны проконсультироваться с врачом.

14. Должен ли врач присутствовать при упражнениях?

На начальном этапе лечащий врач или кинезитерапевт должен присутствовать при каждом сеансе массажа, впоследствии родители могут сами обучиться лечебному массажу.

15. Правда ли, что муковисцидоз — самое распространенное наследственное заболевание?

Муковисцидоз действительно является одним из самых частых наследственных заболеваний у больных, относящихся к кавказской (европеоидной) популяции. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена.

16. Как часто рождаются дети, больные муковисцидозом?

В Европе муковисцидозом болен один малыш из 2000-2500 новорожденных. В России в среднем частота болезни — 1:10000 новорожденных.

17. Если у родителей есть генная мутация, какова вероятность рождения ребенка с муковисцидозом?

Если оба родители являются носителями мутировавшего гена, но при этом сами не болеют, вероятность рождения больного ребенка — 25%.

18. Можно ли диагностировать эту болезнь на ранних сроках беременности женщины?

Да, на 10-12-й неделе беременности можно выявить заболевание плода. Но необходимо учитывать, что диагностика проводится при уже наступившей беременности, поэтому в случае положительного результата родителям необходимо принять решение о сохранении или прерывании беременности.

19. Какой процент смертности среди детей, больных муковисцидозом?

Среди больных муковисцидозом очень велик процент смертности: не дожив до совершеннолетия, умирают 50-60% детей.

20. Какая средняя продолжительность жизни у больных муковисцидозом?

Во всем мире уровень лечения муковисцидоза является показателем развития национальной медицины. В США и европейских странах средний срок жизни этих больных ежегодно увеличивается. На данный момент это 35-40 лет жизни, а малыши, которые рождаются сейчас, могут рассчитывать на еще более длинную жизнь. В России средний срок жизни больных муковисцидозом гораздо ниже — всего 20-29 лет.

21. Есть ли какие-то фонды, оказывающие помощь детям и взрослым, страдающим от муковисцидоза?

Существует несколько фондов, работающих с больными детьми: это «Помоги.Орг», фонд «Созидание», специальный фонд «Во имя жизни», созданный родителями детей, страдающих от муковисцидоза, и программа «Кислород» благотворительного фонда «Тепло сердец».

22. Какая поддержка оказывается больным в этих фондах?

Читайте также: Царский эксперимент — прививка от оспы

В этих фондах больным детям оказывается как моральная поддержка, так и полноценное лечение.

23. Почему в России продолжительность жизни больных ниже, чем в Европе и США?

Методики лечения муковисцидоза на Западе и в России основаны на одних и тех же принципах. Но если в развитых странах больные получают пожизненную помощь на государственном уровне, то в России это исключительно сложно. Стоимость поддерживающей терапии для больного муковисцидозом — от 10 000 до 25 000 долларов в год. Большинство местных бюджетов не в состоянии оплатить нужные препараты и оборудование. Достойно обеспечиваются необходимыми лекарствами больные муковисцидозом только в Москве.

Кроме того, некоторые спасительные лекарства в России достать очень сложно. Например, антибиотики, не производятся и не продаются в нашей стране. Дети не получают должного лечения, и в результате живут в два раза меньше, чем их зарубежные сверстники.

Марина Слета

Средняя продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом

До 1980-х гг. около половины людей с муковисцидозом не доживали до 20 лет. Однако за последние несколько десятилетий ожидаемая продолжительность жизни людей с этим заболеванием значительно улучшилась.

Благодаря успехам в лечении и уходе люди с муковисцидозом могут надеяться прожить намного больше. Фактически, недавние исследования показывают, что к 2025 году число взрослых, живущих с муковисцидозом, увеличится примерно на 75%.

Несколько факторов, включая пол, образ жизни, любые инфекции и тип мутации гена, вызывающего муковисцидоз, которые есть у человека, могут влиять на ожидаемую продолжительность жизни.

Некоторые исследования показали, что люди с муковисцидозом считают полезной информацию об ожидаемой продолжительности жизни. Она может помочь в составлении плана медицинского обслуживания и эмоционального настроя при решении проблемы.

В этой статье мы рассмотрим среднюю продолжительность жизни людей с муковисцидозом, основываясь на их возрасте и других факторах.

Ожидаемая продолжительность жизни по году рождения

Регистр пациентов Фонда муковисцидоза отслеживает людей с муковисцидозом, которые получают помощь в специализированных центрах по всей территории Соединенных Штатов.

Хотя средний прогнозируемый возраст выживаемости является признанным во всем мире способом оценки ожидаемой продолжительности жизни, ежегодный отчет о данных регистра пациентов публикует медианный прогноз выживаемости людей с муковисцидозом, основанный на их годе рождения,. В отличие от среднего значения, медиана использует среднюю точку в наборе чисел. Это позволяет более точно отразить возраст, который может ожидать прожить человек с муковисцидозом.

Основываясь на статистике 2017 года, медиана прогнозируемого возраста выживаемости составляет:

Данные также показывают, что половина всех детей, рожденных с муковисцидозом в 2017 году, доживет до 46 лет и старше.

Другие статистические данные свидетельствуют о том, что более 50% детей с муковисцидозом, рожденных в 2018 году, и 50% людей в возрасте 30 лет и старше в 2018 году, вероятно, достигнут по крайней мере своего пятидесятилетия.

Важно отметить, что небольшие изменения в популяции людей с муковисцидозом могут оказать существенное влияние на расчеты. Текущие показатели ожидаемой продолжительности жизни при рождении являются оценками, которые могут меняться от года к году.

Кроме того, эти прогнозы не учитывают потенциал для улучшения ухода и лечения, которые могут возникнуть со временем.

Также важно отметить, что эти цифры являются лишь средними. Некоторые люди будут жить дольше — некоторые люди с муковисцидозом доживают до 70 лет.

Ожидаемая продолжительность жизни за пределами США

Статистические данные в таблице отражают текущие показатели ожидаемой продолжительности жизни в развитых странах, таких как США и Великобритания. По данным организации Cystic Fibrosis Worldwide, в развивающихся странах, таких как Сальвадор и Индия, ожидаемая продолжительность жизни людей с муковисцидозом составляет менее 15 лет.

Качество жизни

При обсуждении продолжительности жизни также важно учитывать качество жизни человека. То, как человек оценивает качество своей жизни, зависит от ряда факторов, в том числе от его возраста и общего состояния здоровья.

У многих людей с муковисцидозом постепенно развиваются осложнения. Некоторые из них могут способствовать снижению качества жизни и приводить к преждевременной смерти.

Потенциальные осложнения:

непроходимость желчевыводящих путей или кишечные обструкции;

бронхоэктазия, состояние, которое вызывает повреждение дыхательных путей;

хронические инфекции, в том числе бронхит и пневмония;

диабет;

бесплодие, особенно у мужчин;

дефицит питательных веществ;

остеопороз, заболевание костей;

пневмоторакс, который подразумевает скопление воздуха или газов в плевральной полости;

нарушение дыхания.

Несмотря на возможность этих осложнений, некоторые исследования показывают, что восприятие качества жизни улучшается с возрастом у пациентов с муковисцидозом. Исследование основывалось на данных, собранных со слов более чем 300 взрослых пациентов.

Более конкретно, результаты показывают, что люди с муковисцидозом с возрастом воспринимают свое бремя лечения по-разному, и их «эмоциональное функционирование» возрастает.

Хотя есть разница от человека к человеку. Например, люди с лучшей функцией легких постоянно оценивают качество своей жизни как более высокое по сравнению с оценками людей с более низкой функцией легких.

Поздняя стадия муковисцидоза

На поздних стадиях муковисцидоза осложнения часто вызывают серьезные проблемы у людей. Обычно они поражают легкие, но также могут влиять на:

эндокринную (гормональную) систему;

кишечник;

печень;

поджелудочную железу.

Основными причинами смерти среди людей с муковисцидозом являются дыхательная недостаточность и хроническое прогрессирующее заболевание легких.

Другие состояния, такие как острый панкреатит, могут привести к смертельным заболеваниям сердца, легких или почек.

Факторы, влияющие на продолжительность жизни

На поздних стадиях муковисцидоза осложнения часто вызывают серьезные проблемы у людей. Эти осложнения обычно поражают легкие, но они также могут влиять на:

эндокринную (гормональную) систему;

кишечник;

печень;

Возраст

Когда люди становятся старше, возрастает риск осложнений, некоторые из которых могут иметь летальный исход.

Однако другие факторы могут оказывать большее влияние на продолжительность жизни, поэтому некоторые люди с муковисцидозом доживают до возраста старше 70 лет.

Пол

Женщины с муковисцидозом имеют худшие перспективы, чем мужчины с этим заболеванием. Некоторые исследования показывают, что это связано с повышенным риском смерти женщин с диабетом, связанным с муковисцидозом.

Состояние здоровья

Ожидаемая продолжительность жизни людей с муковисцидозом в значительной степени зависит от осложнений, которые у них развиваются. Условия, связанные с более низкой выживаемостью, включают:

некоторые инфекции, включая золотистый стафилококк;

диабет у женщин;

женский пол как таковой;

недоедание;

низкий индекс массы тела, или ИМТ;

недостаточность поджелудочной железы;

сниженная легочная функция;

обострения легочных проявлений заболевания.

Генная вариация

На сегодняшний день исследователи обнаружили более 1700 мутаций в гене CFTR, которые могут вызывать муковисцидоз. Некоторые мутации вызывают более серьезные симптомы, чем другие, а некоторые могут быть связаны с более ранней смертью.

Например, мутацию delta F508 ученые связывают с более короткой продолжительностью жизни. Это самая распространенная мутация, составляющая около 70% от общего числа мутаций.

Лечение

Есть много вариантов лечения муковисцидоза. Часто люди получают комплексное лечение, в зависимости от симптомов и осложнений.

Например, людям с серьезными проблемами с легкими может потребоваться пересадка легких. Хотя это не излечивает муковисцидоз, получение трансплантата может улучшить выживаемость и качество жизни. 5-летняя выживаемость после пересадки составляет приблизительно 50%.

Новые методы лечения, включая ингаляционные антибиотики и другие медикаменты, увеличивают и, вероятно, будут продолжать увеличивать ожидаемую продолжительность жизни в будущем.

Кроме того, наличие скрининговых тестов для новорожденных во всех 50 штатах означает, что большинство людей в США могут получить диагноз и лечение на самой ранней стадии. В целом, чем раньше люди начнут лечение, тем лучше будет их прогноз.

Другие факторы

Некоторые другие факторы могут играть роль в показателях ожидаемой продолжительности жизни. Например, воздействие сигаретного дыма или низкий социально-экономический статус могут увеличить риск более ранней смерти.

Прогноз

Хотя нет никакого лекарства от муковисцидоза, люди с этим заболеванием теперь живут дольше, чем когда-либо. Их собственная оценка качества жизни также намного выше, чем в предыдущие десятилетия.

Исследователи продолжают исследовать генетические мутации, которые вызывают муковисцидоз, и работают над потенциальным лечением и терапией.

Для людей с муковисцидозом важно сохранять оптимизм в отношении будущего, поскольку ученые продолжают делать успехи.

Закладка Постоянная ссылка.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *