ДНК близнецов

В Петербурге прошла первая встреча «генетических близнецов» — реципиентов и доноров костного мозга из российских регистров. Встреча состоялась при непосредственном участии благотворительных организаций — AdVita («Ради жизни») и Русфонда. Еще недавно о таком событии можно было только мечтать: до 2013 года в России официально вообще не было донорского регистра — только база с данными родственников пациентов, врачей и волонтеров. Сегодня в Национальном регистре доноров костного мозга имени Васи Перевощикова состоят 74 тысячи человек. 185 из них уже поделились гемопоэтическими клетками со своими соотечественниками. Для этих людей трансплантация костного мозга стала единственным шансом на спасение.

Масштабная встреча с участием семи пар устраивалась в России впервые. Корреспондент «Филантропа» Нина Фрейман побывала на мероприятии и собрала цифры, впечатления и эмоции от участников событий.

Встреча доноров костного мозга из регистра имени Штефана Морша и их реципиентов в Биркенфельде. Фото из архива фонда Advita

Донороство костного мозга в цифрах

9 мл крови — ровно столько требуется, чтобы пройти типирование и войти в Национальный регистр потенциальных доноров костного мозга

От 18 до 45 — возрастные границы для доноров

50 кг — таким должен быть минимальный вес донора

0, вернее, «День ноль» — так принято называть день трансплантации. Накануне у реципиента убивают собственный костный мозг, чтобы заменить его донорским

2 группы крови можно обнаружить у человека, пережившего трансплантацию костного мозга

100 дней — минимальный срок, который требуется, чтобы понять, что костный мозг прижился

30 млн человек состоят в международном регистре доноров костного мозга

7 млн человек входят в донорский регистр Германии

74 тысячи человек числятся в Национальном регистре, объединяющем доноров России и Казахстана

500 тысяч человек должно быть в Национальном регистре, чтобы можно было найти российских доноров для половины российских реципиентов

185 российских доноров уже поделились гемопоэтическими клетками с соотечественниками

1,2 млн рублей требуется для поиска донора в международном регистре

150-300 тысяч рублей нужно, чтобы найти донора в Национальном регистре

10% пациентов находят донора в своей семье

60% доноров в Национальном регистре Васи Перевощикова — женщины

Первая встреча

“Мне удалось попасть на одну из встреч доноров и реципиентов в прошлом году в Германии”, — рассказывает Мария Костылева, координатор донорской службы фонда AdVita. — Эти встречи в городе Биркенфельд раз в три года проводит фонд имени Штефана Морша (один из крупнейших в Европе регистров доноров костного мозга — прим. ред.). В маленьком кафе клиники сидели 15 реципиентов из разных уголков мира, в том числе подопечная фонда AdVita Ольга Помыткина, и 15 доноров из Германии. Когда доноры вошли в зал, это был очень странный момент. Я старалась уловить все, осознать, как это возможно: вот два человека, в которых течет одна кровь. Они бы никогда не встретились, если бы одному из них не понадобилась помощь, а другой не оказался бы готов ее предоставить. Мы с врачами наблюдали за происходящим и поняли, что пора сделать такое в России».

В ноябре прошлого года фонд AdVita и врачи НИИ детского онкологии, гематологии и трансплантологии имени Раисы Максимовны Горбачевой начали готовиться к знаковому событию. Сотрудники Национального регистра доноров костного мозга выбирали пары доноров и реципиентов со всей страны, сотрудники AdVita их обзванивали, обсуждали программу, искали подходящую площадку для мероприятия. Безвозмездно принять гостей, предоставить номера и помещения для официальной части согласился бутик-отель отель «Индиго». Доноров и реципиентов специально поселили на разных этажах. Накануне побеседовали с каждым, рассказали, как все будет происходить.

«Поначалу реципиенты были больше воодушевлены: в них было сильно желание высказать благодарность», — говорит Мария Костылева. — » В донорах же чувствовалась некоторая отстраненность: они не совсем понимали, зачем это нужно. Им был важен сам факт того, что они спасли жизнь, и у этого человека все хорошо. А знакомиться — можно, но необязательно. Мы подвели всех друг к другу, отошли… Минут через 15 я очнулась и увидела, что момент слез и неловкости уже прошел: все сидят, болтают и смеются, как будто знакомы очень давно, рассказывают друг другу какие-то байки. И весь день они потом общались, как старые друзья — доброжелательно и легко».

День знакомства

Согласно правилам, познакомиться донор и реципиент могут только через два года после трансплантации. Считается, что за это время костный мозг должен прижиться. До этого разрешается вести лишь анонимную переписку, узнать только возраст, пол и вес друг друга. Иногда случаются ошибки даже с этими нехитрыми данными. Например, Николай Тетерин, работник по мозаичным изделиям из Омутнинска, думал, что стал донором для 12-летней девочки, а оказалось, что он спас жизнь взрослой женщине — Ольге Буланковой, фельдшеру из Костромы. «Будь здорова и счастлива, пусть все будет хорошо!» — написал он в анонимном послании, адресованном незнакомой девочке. «Она успела слегка подрасти», — отшучивался он потом, когда прошло первое ошеломление после встречи.

Ольга Буланкова и донор Николай Тетерин.
Фото Натальи Чижовой

И Николай, и еще один донор, петербуржец Дмитрий Павлов, признались, что вначале их мотивы были… корыстными. Николаю предложили пройти типирование в плазмацентре, чтобы быть уверенным, что в случае болезни для него самого найдется донор. Дмитрий хотел заработать дополнительные выходные и небольшие деньги — он стал донором крови и прошел типирование еще в юности, когда подрабатывал санитаром за весьма скромную плату. Звонок из регистра стал неожиданностью. Оба потенциальных донора без колебаний согласились поделиться своими клетками и очень обрадовались возможности спасти чью-то жизнь.

“Первые два месяца я с трепетом ждал. У меня было только одно ощущение — просто хотелось помочь… Через год и четыре месяца мне позвонили и сказали, что, возможно, я подхожу как донор”, — рассказывает Дмитрий Павлов. — “До этого дня мне была непонятна цель сегодняшней встречи. Но теперь я, естественно, рад, ведь передо мной живой человек… “Розовых” ощущений у меня не возникает, но трепет есть!”

Дмитрий Веретенников, его донор Дмитрий Павлов и сотрудник AdVita Ирина Семенова.
Фото — Дима Яблочков

Говорят, что реципиенты и доноры часто оказываются похожими внешне. Диспетчер железной дороги Татьяна Желудова из Красноярска и ее донор, врач-педиатр Светлана Пикова из Кирова, сразу же заметили, что между ними существует сходство — в чертах лица, в улыбке… Встречу они начали с теплых объятий.

Молодые люди старались держаться более сдержанно, и все равно эмоции было трудно скрыть. Даже 19-летний Гордей Чагин из Ейска волновался перед встречей со своим донором, 34-летним петербуржцем Евгением Павловым, несмотря на то, что они познакомились еще год назад.

Евгению пришлось стать донором для Гордея дважды: первая попытка трансплантации оказалась неудачной. На второй раз всё получилось. “Мне было интересно узнать, кто этот человек, кто мне жизнь спас, поделился своими клетками, да еще и два раза, да еще и бесплатно”, — улыбнулся Гордей.

Шестилетний Миша из Челябинской области перед поездкой в Петербург постоянно спрашивал маму Ирину, когда наконец увидится со своим донором, но вот его желание осуществилось, и он быстро переключился на игрушечного робота. Зато Ирине и Мишиной спасительнице Наталье Кельсиной из Ижевска было что обсудить. Когда Наталья делилась своими клетками с Мишей, дома ее ждал маленький сын…

Наталья Кельсина и Миша Волков. Рядом — мама Миши.
Фото Димы Яблочкова

Административный директор фонда AdVita Елена Грачева признается: “Когда доноры костного мозга и реципиенты встречались друг с другом, а я, спустя два часа после начала встречи, рискнула с некоторыми из них поговорить, – самое сильное впечатление на меня произвели слова мамы одного из наших бывших (к счастью!) подопечных. Она сидела напротив донора ее сына и очень негромко, прерываясь, подбирая нужные слова, рассказывала, как, когда принесли пакет с донорским костным мозгом в палату, где лежал ее сын, – на этом пакете была наклеена бумажка. На этой бумажке был указан шифр, под которым значится донор, а из незашифрованных данных – только возраст и пол. И мама оторвала эту бумажку от пакета с донорскими клетками и хранила ее… «С клеенчатой биркой из роддома», – немедленно подумала я. «С клеенчатой биркой из роддома», – почти в ту же секунду произнесла мама. И мы обе почти заплакали”.

Программный директор Advita Елена Грачева и координатор донорской службы фонда AdVita Мария Костылева.
Фото Натальи Чижовой

К началу пресс-конференции эмоции немного улеглись. На публику громких слов никто произносить не стал — только сдержанные, но искренние благодарности.

Настоящей дилеммой для сотрудников фонда AdVita, по словам Марии Костылевой, стали СМИ: с одной стороны, знаковое событие требовало освещения в прессе, с другой стороны — присутствие журналистов смущает, особенно в такой волнительный момент. «Мы разрывались между тем, чтобы люди чувствовали себя комфортно, при этом не могли обойтись без СМИ», — вспоминает Мария. — «Поначалу все были против съемки, но в процессе подготовки начали соглашаться, и в итоге только несколько человек отказались от разговора с журналистами, но все равно держались уверенно. Фонд Морша проводит уже закрытые встречи, на которых присутствуют сами пары, волонтеры-фотографы и врачи. Возможно, в следующий раз и у нас это будет более интимное мероприятие».

Генетические родственники

Пока доноры и реципиенты знакомились, в тот же день в Петербурге проходило закрытое мероприятие для специалистов – симпозиум по трансплантации костного мозга. Среди участников симпозиума — профессор Аксель Цандер из Университетской клиники Гамбург-Эппендорф и профессор Борис Афанасьев, директор НИИ ДОГиТ имени Горбачевой. Благодаря их знакомству и сотрудничеству, трансплантации костного мозга в России стали делом привычным. Именно Цандер убедил Афанасьева в том, что пересадка от неродственного донора может быть эффективной. Именно Афанасьев успешно провел первую такую операцию российскому ребенку. Теперь оба уверены, что донорство костного мозга в России развивается быстро и правильно. Борис Владимирович на пресс-конференции выразил надежду, что в следующем году российские доноры найдутся уже для 30-40% российских пациентов (сейчас их удается найти для 15-20%).

Лейкозы, лимфомы, тяжелые формы анемии, опухоли, аутоиммунные, иммунологические и генетические заболевания — людям, которые от них страдают, очень часто требуется пересадка костного мозга. Порой только она позволяет перезапустить систему кроветворения и вернуть человеку здоровье.

Для такой операции требуется донор. Родственники на эту роль подходят далеко не всегда. А незнакомец, живущий на другом конце света неожиданно может оказаться полностью генетически совместимым с пациентом. Но, конечно, гораздо лучше, если человек, которому требуется трансплантация костного мозга, и человек, который готов поделиться своими клетками, живут в одной стране. Поиск донора в международном регистре стоит 18 тысяч евро, а в Национальном регистре, объединяющем потенциальных доноров России и Казахстана — от 150 до 300 тысяч рублей. К тому же, на территории России проживает много представителей малых народов. Искать для них генетических близнецов за рубежом практически бесполезно.

Донор Светлана Пикова, координатор AdVita Елена Грачева и Татьяна Желудова.
Фото — Дима Яблочков

Доноры в России

Первые доноры костного мозга появились в России в середине 2000-х годов. Это были врачи, родственники и друзья пациентов. Девиз первой акции по привлечению потенциальных доноров костного мозга, прошедшей еще в 2000 году — Ad salutam vitae («Ради спасения жизни)» — дал название благотворительному фонду AdVita, который помогает людям с онкогематологическими заболеваниями.

В 2007 году в Петербурге открылась единственная на всю страну клиника, где выполняют все возможные виды трансплантации костного мозга для детей и для взрослых — НИИ ДОГиТ имени Раисы Горбачевой. AdVita оплачивает поиск доноров, дорогостоящие лекарства и предметы гигиены в том числе и для пациентов клиники, а также закупает реактивы, оборудование и расходные материалы, благодаря которым НИИ ДОГиТ имени Горбачевой может проводить пересадки.

Сотрудники Русфонда и AdVita привлекают все новых и новых потенциальных доноров по всей стране, отвечают на звонки практически в режиме 24/7, печатают информационные буклеты. Уходят в прошлое страшные мифы, например, о том, что костный мозг выковыривают из мозга или позвоночника. Все больше людей узнают, что стать донором костного мозга почти так же просто, как и донором крови: иногда для этого достаточно забора крови, а иногда маленькую частицу костного мозга берут из бедра — естественно, под наркозом. С 2010 года эти фонды несли основные расходы по типированию потенциальных доноров костного мозга, с 2013 года все расходы по созданию национального регистра взял на себя Русфонд.

Четыре года назад Первый медицинский университет имени акад. И.П. Павлова и Русфонд начали работу по объединению российских и казахстанских баз данных о потенциальных донорах. Русфонд выступил инициатором того, чтобы назвать создающийся национальный регистр именем Васи Перевощикова — мальчика, которому донора так и не нашли. Сегодня в российском регистре состоит уже 74 тысячи человек.

И врачи, и сотрудники фондов уверены: останавливаться на достигнутом нельзя. Особенно важно охватить регионы, где проживают малые народы, ведь их представителям доноров найти тяжелее всего. Минувшей весной AdVita и клуб «ВелоПитер» провели невероятную акцию: велопробег по Арктике! Основная часть маршрута пролегла через Якутию. В начале проекта кровь на типирование сдали 50 жителей Якутска, после того, как о велопробеге рассказали СМИ, — 700 человек.

В России по-прежнему нет законодательной базы, которая регулировала бы донорство костного мозга. Квотой покрывается только сама трансплантация, но поиск донора и дорогостоящие лекарства, которые помогают подготовиться к операции и справиться с осложнениями, пациенты должны оплачивать сами. Это очень большие деньги, а значит, без участия благотворительных фондов не обойтись. Но, как бы то ни было, Национальный регистр растет. А значит, все больше людей смогут однажды встретиться друг с другом и сказать: «Здравствуй, я твой генетический близнец! Спасибо за жизнь, спасибо за опыт!».

Иметь идентичного близнеца весьма удобно. Конечно, в их отношениях могут быть взлеты и падения, а некоторых раздражает когда их путают, но есть один неоспоримый плюс, который трудно перекрыть (хотя, надеюсь, что мало кому из близнецов приходится им пользоваться). В случае преступления практически невозможно доказать кто именно из носителей одинакового генетического кода его совершил.
В полицейских историях есть целый ряд случаев, когда нельзя поймать и привлечь к суду преступника только из-за того, что у него есть близнец. Например, в 1999 году в США была избита и изнасилована студентка. Долгое время у стражей порядка даже не было подозреваемых, пока спустя 5 лет они не обнаружили совпадение ДНК. Казалось, что дело уже решено, но, к сожалению, носителей подобного набора генов оказалось двое… Полиция точно знала, что это один из них, но кто именно… Криминалисты так и не смогли дать ответ на этот вопрос. Оба брата так и остались на свободе.
В Малайзии был другой случай. Полиция арестовала водителя машины, который перевозил большую партию наркотиков. Все улики были против него. В рамках расследования они продолжали следить за домом, где была припаркована машина. Через короткое время они арестовали второго подозреваемого, который по странному стечению обстоятельств оказался идентичным братом близнецом. Несмотря на это, улики явно указывали на первого арестанта. Но в суде адвокаты смогли показать, что сейчас уже нельзя точно сказать, кто именно из близнецов был в машине. Образцы ДНК оказались снова бесполезны.
Подобные проблемы случаются и с тестами на определение отцовства… Если отец не хочет признавать своего наследника, могут быть явные трудности с доказательством что это именно он, а не его шустрый брат.

Убийства, изнасилования, ограбления, если у полиции есть только ДНК одного из близнецов, то дело можно считать гиблым. Конечно, есть способы различить носителей: например, свидетельские показания, когда один имеет татуировку или другую отличительную черту. Или один из близнецов перенес заболевание и в его крови остался иммунный след. Но даже такие доказательства опытные адвокаты могут поставить под сомнение, и суд может решить, что риск осудить невиновного очень велик.
Ученые уже давно знали, что идентичные близнецы не совсем идентичны, ведь при каждом копировании ДНК происходят ошибки. Поэтому детальное исследование последовательности может указать точно, кому из близнецов принадлежит образец. Бесспорно, такое исследование намного точнее классической ДНК-дактилоскопии, но у метода есть недостатки: дорого, долго (анализ занимает порядка месяца) и нужно относительно большое количество образца.
Но недавно ученые предложили новый способ для разделения близнецов. Подход оказался весьма креативным. По мере нашей жизни активируются разные гены нашего огромного генома. Эта активация зависит не только он нашей наследственности и от окружающей среды и образа жизни, которые с помощью метилирования (присоединение метильной группы к определенным нуклеотидам ДНК) оставляют отпечатки на нашем ДНК. Подобные отпечатки уникальны и отличаются даже у близнецов.
Все мы знаем, что наши гены состоят из двух молекул ДНК, которые соединены водородными связями и скручены в двойную спираль. Если спираль нагреть, то связи распадаются и цепочки разъединяются. От количества водородных связей зависит прочность соединения и то, до какой температуры нужно нагреть ДНК, чтобы цепочки разошлись. Вот это свойство и разницу в метелировании решили использовать ученые для нового метода. После выделения ДНК в образец добавляют определенное химическое соединение, которое увеличивает количество водородных связей между цепочками только там, где нет метилирования. После этого образцы нагревают и по скорости разъединения цепочек определяют, кому именно принадлежит образец.

Этот способ уже опробовали на 5 парах близнецов и показали, что их действительно удается различить. Основное его преимущество в том, что ответ можно получить уже через несколько часов. Теперь у полиции появилась возможность наказать настоящих преступников, если, конечно, они уже не были оправданы в суде.

Пятнадцатого сентября в Санкт-Петербурге встретились семь пар близнецов. До этого момента они никогда друг друга не видели.

«Родственных ощущений не возникает, но трепет есть», — поделился один из участников этого события, петербуржец Дмитрий Павлов, переживаниями о встрече со своим близнецом из Пензы.

«Вау-эффекта не было», — вторит его двойник, тоже Дмитрий, но Веретенников.

Болливудской мелодрамы в этой истории нет: их не разлучали в приютах, не путали в роддомах и не похищали цыгане.

Но и тривиальной эту историю не назовешь. Ведь речь идет не об обычных близнецах, развившихся в утробе матери, а о генетических. У каждого из нас есть несколько таких двойников.

Генетический близнец не обязательно будет на вас похож, наоборот, внешнее сходство проявляется не так уж и часто. Однако его генетический код практически полностью совпадает с вашим и в определенный момент этот человек может спасти вашу жизнь.

Все мы родственники

Еще двадцать лет назад диагноз «лейкоз» для российского пациента означал практически верную смерть. Сегодня ситуация изменилась кардинально. В немалой степени благодаря технологии пересадки костного мозга от неродственных доноров.

Эти неродственные доноры — и есть генетические близнецы. У потенциального донора забирают из вены 9 миллилитров крови, а затем в специальной лаборатории определяют уникальный состав генов, отвечающих за тканевую совместимость, проводя так называемую процедуру типирования.

Сколько таких двойников у обычного человека? Достаточно много.

В Германии, например, пропорция совпадений — один на десять тысяч, то есть в среднем необходимо перебрать десять тысяч протипированных добровольцев, чтобы найти генетическую копию больного, нуждающегося в пересадке костного мозга.

Прошедшая встреча доноров и реципиентов костного мозга, организованная Русфондом, НИИ им. Горбачевой и Фондом Адвита, — первая в российской истории. На снимке Гордей Чагин (слева) и его донор Евгений Павлов

Среди россиян генетических близнецов значительно больше. В нашей стране эта пропорция составляет один к пятистам, то есть совпадение происходит чаще чем на порядок. Причины столь разительной разницы в цифрах трактуют следующим образом.

«Эффективность регистра очень большая. Вы спросите почему? Потому что у нас российские доноры и российские пациенты. Хотя вы понимаете, что Россия может быть сравнима только с США по популяции населения. Гены, которые определяют совместимость, зависят в том числе от национальности», — пояснил Снег.TV руководитель НИИ им. Горбачевой Борис Афанасьев.

«Видимо, такие вот немцы полиморфные. У нас же, видимо, большая часть доноров из Центральной России, где 80—90% русских, а антропологически они достаточно однородные», — говорит доцент кафедры антропологии биологического факультета МГУ им. Ломоносова Станислав Дробышевский.

«Вообще же столь частое совпадение фенотипов характерно для молодых национальных регистров. Это связано с тем, что мы делаем регистр для пациентов, которые имеют примерно те же генетические особенности, что в массе своей имеют наши доноры», — объясняет руководитель программы «Русфонд.Регистр» Виктор Костюковский.

Как бы то ни было, эта уникальная пропорция совпадений за последние годы помогла провести 185 операций по пересадке костного мозга.

Дмитрий Веретенников до и после операции по пересадке костного мозга. Считается, если после операции в течение пяти лет не возникает рецидивов — человек здоров

Искра жизни

Словосочетание «костный мозг» на подавляющее большинство обывателей наводит ужас: за редким исключением люди путают его со спинным. На деле же костный мозг — это главный кроветворный орган человека, а содержится он в нашей крови (в меньшей степени) и в костях (в большей).

Его особенности на данный момент раскрыты далеко не в полной мере. Возможно, врачи будущего докажут, что костный мозг — это именно то, что принято называть «искрой жизни».

Так, после пересадки у реципиента меняется группа крови, если до этого она не совпадала с донорской.

После пересадки костного мозга от Светланы Пиковой (справа) у Татьяны Желудовой (слева) начали виться волосы

Более того, в иных случаях у людей могут потеряться какие-то навыки или, наоборот, открыться новые таланты. Так, например, случилось с Аней Буриловой. После операции по пересадке костного мозга у нее проявился удивительный дар рисования.

У Ани Буриловой удивительная история. В три года она попала в детдом. Год спустя у нее диагностировали лейкоз. В 2008 году во время поиска донора она нашла себе и семью. РДКМ в то время еще не было, поэтому с помощью благотворительных фондов девочке пришлось обращаться в британский регистр. После операции по пересадке у Ани открылся дар рисования, и она победила в международном конкурсе детского рисунка, организованном американской благотворительной организацией The Max Foundation

На сегодняшний день медики подобные случаи объясняют банальным совпадением. Дескать, просто интерес пропал (в случае потери каких-то дарований) либо, наоборот, проявился, но способности были всегда.

«У меня только группа крови поменялась. Новых хобби или способностей не появилось, видимо, я не из тех», — говорит Дмитрий Веретенников.

Действительно ли влияет пересадка костного мозга на личность человека — пока вопрос будущего.

Откуда берутся доноры

Поиском и типированием занимается Национальный регистр доноров костного мозга имени Васи Перевощикова, созданный Русфондом на базе НИИ имени Горбачевой в 2013 году.

До появления РДКМ в России существовало несколько разрозненных регистров, которые, по сути, не работали, о чем красноречиво говорят простые цифры. До — 20 пересадок, после — 165.

Регистр рекрутирует потенциальных доноров, осуществляет типирование крови и вносит данные в объединенную базу, которой могут воспользоваться профильные врачи в любой больнице России. Стать потенциальным донором может любой человек, не имеющий противопоказаний.

После сдачи крови и типирования потенциальный донор становится своего рода «спящим агентом». Могут пройти годы до того момента, когда его костный мозг станет востребованным.

«Первые два месяца я ждал. Естественно, за два месяца ответа никакого не последовало. Позвонили мне примерно через полтора года. Сказали, что я подошел. Были проведены анализы, которые подтвердили, что со мной все в порядке, и было предложено два варианта для забора костного мозга», — рассказывает донор Дмитрий Павлов.

Два варианта — это периферический, когда у человека через специальный сепаратор забирается кровь из вены, и операционный. В последнем случае стволовые клетки забираются из кости бедра. Донору Евгению Павлову пришлось опробовать на себе оба способа. Первая пересадка его костного мозга Гордею Чагину прошла неудачно.

«Периферический способ подходит тем, у кого есть достаточно времени, — говорит Евгений Павлов. — Забор крови — это приходится четыре часа лежать не двигаясь, а перед этим надо еще колоть специальные лекарства. Это требует определенной организации и небольшого усердия. Так как я сам себе уколы не колю, пришлось прибегать к услугам посторонних людей, к которым приходилось ездить. Это было немного напряжно».

«Операбельным путем стволовые клетки я сдавал в первый раз. Это очень удобно: общий наркоз вкололи, 15—20 минут полежал, и всё. Потом ничего не побаливает, делается восемь проколов в бедре, никаких болевых ощущений нет. Встал и пошел, на следующий день я уже был на работе», — рассказывает Евгений.

К сожалению, бывает и так, что потенциальный донор отказывается делиться своим костным мозгом.

«Довольно часто так случается с теми, кто вступил в регистр за компанию или ради самопиара, — говорит специальный корреспондент Русфонда Евгения Лобачева. — Когда им звонят сотрудники регистра и говорят о том, что их костный мозг может спасти тяжелобольного человека, они отвечают, что они передумали или им родители запретили. Мало ли, вдруг их ребенка в Санкт-Петербурге на органы разберут. Все это происходит от неосведомленности, конечно, и связанных с этим мифов и страхов».

По принятым во всем мире правилам донор имеет право отказаться от процедуры в любой момент. Однако подобное поведение не только ставит под угрозу жизнь больного, но и сильно бьет по бюджету регистра, который существует в основном на пожертвования.

Стоимость только реагентов для типирования одного добровольца на сегодняшний день составляет 14 тысяч рублей.

«Мы настоятельно рекомендуем всем желающим стать донорами крепко подумать и как следует взвесить все за и против, прежде чем отправиться сдавать кровь на типирование. Решение должно быть полностью осознанными и добровольным: за компанию, под давлением или ради саморекламы этим заниматься не стоит», — резюмирует Евгения Лобачева.

Руководитель программы «Русфонд.Регистр» Виктор Костюковский

Как стать донором

Возможность стать потенциальным донором в любой день по желанию на сегодняшний день имеют лишь жители и гости нескольких крупных городов. Россияне, проживающие в других населенных пунктах, вынуждены ждать специальных акций, которые Русфонд и его партнеры устраивают по всей стране.

Например, в нынешнем сентябре такие мероприятия, приуроченные к Всемирному дню донора костного мозга, проходят в полусотне российских городов от Камчатки до Севастополя. На сегодняшний день в базе регистра зарегистрировано 74 611 потенциальных доноров, и, несмотря на частое совпадение фенотипов, для такой большой страны, как Россия, этого крайне мало. В Израиле потенциальным донором костного мозга является каждый одиннадцатый гражданин. В немецких регистрах доноров костного мозга числится более шести миллионов человек.

Волкова Ирина, Миша и Наталья Кельсина

«Мы никогда не сможет работать одни без западных регистров, но, с другой стороны, и западные страны в ближайшее время, я уверен, будут нуждаться в наших донорах. Там живет много наших соотечественников. Сейчас мы занимаемся европейской аккредитацией лаборатории, и я надеюсь, что наша база данных станет важной составной частью международной базы данных», — говорит Борис Афанасьев.

  • 2
  • 10
  • 12 Поделились
  • 12 Поделились
  • 2
  • 10

Тегизолотая коллекция статей

Близнецы: найдите десять отличий

Автор Яна Филимонова 08.11.2011 15:00 Наука » Экология » Человек

Монозиготные, они же однояйцевые близнецы — единственные на свете люди, обладающие одинаковым генотипом. Эмбрионы близнецов образуются из одной зиготы, разделившейся на стадии дробления на две или более части. С древности люди, еще не знавшие генетики и анатомии, чувствовали, что появление на свет совершенно одинаковых людей — нечто особенное. Близнецам приписывали то чудесные, то дьявольские свойства.

К примеру, американские индейцы верили, что один близнец в паре всегда добрый, а другой — злой, поэтому злой близнец подвергался изгнанию из племени. Наши предки-славяне считали, что у близнецов на двоих (а то и на троих, или больше) общая душа. Потому не допускалось присутствие одного близнеца на свадьбе или поминках другого. Во многих культурах — славянской, индийской — почему-то верили, что заступничество близнецов может защитить от непогоды и стихий. По-видимому, само появление близнецов воспринималось как каприз природы, и потому их считали способными с ней «договориться». Индийские жрецы во время проведения ритуалов окрашивали ягодицы близнецов в белый и черный цвета.

Мужчины и женщины по-разному видят мир

Современные ученые-генетики, конечно, ничего такого не проделывают. Но тоже относятся к монозиготным близнецам чрезвычайно трепетно и очень любят проводить различные исследования с их участием. Еще бы: сама природа подарила уникальную возможность узнать, где проходят границы влияния среды и генетической предопределенности тех или иных признаков.

Использовать близнецовый метод исследования еще в 1875 году предложил английский ученый Фрэнсис Гальтон. Его кузен Чарльз Дарвин в письме поддержал брата: «Ничто не кажется мне более любопытным, чем сходство и различие близнецов», — писал он. Данный метод применяется при изучении вероятности появления болезней, формирования черт личности, физических особенностей и так далее. Ведь если генотип одинаковый, то сходство, в чем бы то ни было, скорее всего, обусловлено им. А различия, соответственно — средой. Но не все так просто.

Во-первых, не так давно ученые узнали, что даже в геноме монозиготных (или, как принято говорить у нас, однояйцевых) близнецов существуют отличия. В 2008 году интернациональная группа ученых из Америки, Швеции и Нидерландов пришла к выводу, что однояйцевые близнецы все-таки различаются генетически. Исследователи провели анализ геномов 19 пар подобных близнецов и обнаружили различия в некоторых копиях сегментов ДНК в соматических клетках. В целом геномы монозиготных близнецов очень близки, но почти у всех существуют небольшие различия, констатировали исследователи.

Другая трудность состоит в том, что большинство братьев и сестер растут в очень похожей среде. Тем более двойняшки, которые родились в одно и то же время — а значит, получают в подарок одинаковые игрушки, скорее всего, пойдут в одну школу, и так далее. Близнецы, возможно, и полюбили бы разных писателей — но родители читают им одинаковые книги, они могли бы иметь различные вкусовые предпочтения — но мама и папа предлагают им на обед одно и то же. Разумеется, насильственно создавать детям разницу в условиях жизни и тем более разлучать их никто не станет, это бесчеловечно. Однако порой судьба разводит людей против их воли.

Бывает, что близнецы обнаруживают в себе разные интересы и профессиональные склонности. Они выбирают разные учебные заведения, каждый обзаводится собственным кругом общения, получает свою профессию — и формируют каждый свою среду. Случается и так, что братья и сестры оказываются разлученными из-за исторических событий или семейных драм, после гибели родителей. В XX веке это особенно часто происходило во время Второй Мировой войны. Члены семьитерялись в эвакуации, детей погибших родителей усыновляли разные семьи — газетные заголовки до сих пор интригуют читателей историями воссоединения постаревших близнецов, родившихся в те годы.

Одно из масштабных исследований таких пар близнецов провел в начале 80-х годов ХХ века американский психолог Томас Бучард. Всего он изучил около 30 пар близнецов, расставшихся в раннем возрасте. Одной из описанных им пар монозиготных близнецов были братья Оскар и Джек. Мальчики родились от брака мужчины-еврея и женщины-немки. Вскоре после рождения детей пара рассталась. Оскара забрала мать, она увезла его к себе на родину, в Германию, и долгое время скрывала наличие у мальчика еврейской крови. Позднее Оскар вступил в Гитлерюгенд и стал верующим католиком. Джек провел детство и молодость с отцом — сначала в Палестине, затем на островах Карибского моря, и был воспитан в традициях иудаизма.

Братья встретились, когда им обоим было за сорок. Трудно поверить, но несмотря на кардинально разное воспитание, места жительства и разный язык, в их привычках и характерах нашлось поразительно много сходства. Оба брата обладали одинаковым темпераментом, предпочитали очень похожую одежду, любили одни и те же блюда, и даже — просто мистика — носили похожие очки и одинаково подстриженные усы! Оскар и Джек были одинаково рассеянны, и их стили общения в семье были невероятно похожи.

Еще один яркий пример — сестры Лоис и Луиз. Девочки родились в 1920 году и были разлучены вскоре после рождения. Их удочерили разные семьи, и близняшки практически не видели друг друга в детстве. Уровень их образования и место жительства были разным: Луиз жила в небольшом городке и училась в местной, ничем не выдающейся школе, Лоис проживала в большом городе, и ее учебное заведение было достаточно престижным. Хотя при этом стоит заметить, что экономический и культурный уровень семей, где жили девочки, был приблизительно одинаковым. Возможно, именно поэтому в 18 лет девушки умудрились поступить в один и тот же институт. Исследователи отмечают, что по ряду физических и психических черт эта пара близнецов оказалась чрезвычайно похожа — девушки имели даже больше сходства, чем многие братья и сестры, выросшие вместе.

Есть забавный пример, когда в США два разлученных в детстве близнеца выбрали одинаковую «специализацию», причем очень специфическую — независимо друг от друга молодые люди стали взломщиками сейфов. Тем не менее, ученые с большой осторожностью делают выводы о роли наследственности. Например, было выявлено, что 50-70 процентов монозиготных близнецовых пар имеют сходную криминальную историю, в то время как у дизиготных двойняшек (которые в генетическом смысле являются обычными братьями и сестрами) такая схожесть встречается значительно реже — в 20 процентах случаев. Однако результаты некоторых других исследований противоречат этим данным.

Закладка Постоянная ссылка.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *