Диагноз Алеша, что это?

Что нужно знать о физиологических особенностях новорожденного? Часть 1.

Новорожденный ребенок не всегда привлекателен внешне. Кожа, как правило, красноватая, немного сморщенная, голова неправильной формы (если роды были естественным путем). Должно пройти несколько недель, чтобы он стал приятным и симпатичным ребенком, каких мы привыкли видеть на обложках различных журналов.

Так в чем же заключаются физиологические особенности наших малышей после рождения?

Масса доношенных новорожденных детей снижается в течение 3−5 дней после рождения примерно на 5−7%. Это происходит из-за того, что ребенок мало ест, недостаточно пьет, из кишечника удаляется меконий. Если сразу же после рождения ребенка начать прикладывать к груди, то потеря массы будет меньше.

Потом, в течение 1−2 недель, масса восстанавливается при правильном уходе. К концу первого месяца жизни ребенок в среднем прибавляет 600 грамм.

Резко отличаются пропорции тела новорожденного. Голова составляет ¼ его роста, а не как у взрослого человека — 1/7. Туловище длиннее конечностей. Ручки на 1−1,5 см длиннее ног. Непропорционально большими кажутся половые органы у мальчиков.

Глаза у новорожденного ребенка крупные, видны брови и ресницы. Когда ребенок плачет, то слез нет. Они появляются только в начале второго месяца.

Особенное внимание хочется уделить пупочной ранке. После перевязки пуповины сосуды закрываются не сразу. Это создает угрозу попадания инфекции в организм ребенка. Поэтому стоит особенно тщательно обрабатывать пупочек. А одежда, которая находится в непосредственном контакте с этим местом, обязательно должна проглаживаться утюгом, пока пупочная ранка не заживет.

Кожа новорожденного при рождении покрыта первородной смазкой. Именно она защищала кожу вашего малыша от воздействия околоплодных вод и облегчала его прохождение по родовым путям.
Кожа у ребенка очень тонкая и ранимая. На третьи сутки может появиться желтушное окрашивание кожи. Как правило, все проходит самостоятельно к концу второй недели.

Также можно наблюдать закупорку сальных и потовых желез. Это беловатые или желтоватые пузырьки на крыльях носа, на лбу и на щеках.

Волосы ребенка могут быть различные по цвету, длине и густоте. Но первые волосы обычно быстро выпадают, и их заменяют более тонкие и светлые.

Костная ткань в период новорожденности содержит мало известковых солей, вместо некоторых костей имеются пока хрящи. Кости головы не сросшиеся, разделены швами — участками фиброзной ткани. На затылке и темени находятся так называемые роднички. Роднички закрываются постепенно в возрасте 10−14 месяцев. Позвоночник ребенка сформирован из хрящевой ткани. Он не имеет изгибов. Ребра мягкие, податливые.

Мышечная система развита слабо. Сразу после рождения поза малыша напоминает внутриутробную: ножки и ручки согнуты и прижаты к туловищу. Тонус мышц повышен. Это физиологическая гипертония мышц.

Тепловая регуляция новорожденного также несовершенна. Он легко переохлаждается и перегревается. Но нужно обязательно помнить, что новорожденный хуже переносит перегревание. Обязательно следите, чтобы малыш был правильно одет!

По мере роста ребенка совершенствуются все его жизненноважные органы, нервная система. Совершенствуются вместе с этим и его умения.

В уходе за малышом нужно тщательно соблюдать все рекомендации своего педиатра. Именно от этого зависит его самочувствие и, конечно же, настроение.

Желаю Удачи!

Теги: уход за ребенком, младенец, новорожденный

Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана-Ланге) — наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Частота заболевания — примерно 1 на 10000.

Впервые случай такого заболевания описан в 1916 году немецким врачом В. Брахманом (W. R. C. Brachmann), название синдром получил по имени голландского педиатра Корнелии де Ланге (Cornelia de Lange), в 1933 году описавшей синдром на основе анализа пяти случаев заболевания. Часто используют название синдром Брахмана — Ланге.

Кроме того, встречается название амстердамский синдром, так как в этом городе зафиксировано сразу трое детей, у которых обнаружилась такая патология. Все три наименования – это одно и то же заболевание. Оно встречается на всех континентах, у людей всех рас и этнических групп, с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек. За почти сто лет, прошедших с момента первого описания, подробно изучено около 400 случаев данной патологии.

Клиническая картина заболевания

  • Очень низкое физическое развитие.
  • Низкая масса тела.
  • Густые сросшиеся брови.
  • Деформированные ушные раковины.
  • Густые длинные загнутые ресницы.
  • Короткий нос с развернутыми вперед ноздрями.
  • Вдавленная переносица.
  • Большое расстояние между носом и верхней губой.
  • Тонкие губы, опущенные углы рта.
  • Череп уменьшен, приплюснут.
  • Маленькие кисти, укороченный указательный палец.
  • Искривленный мизинец.
  • Сросшиеся пальцы стоп.
  • Возможно уменьшение числа пальцев.
  • Деформация позвоночника и грудины.
  • Различные пороки развития внутренних органов (часто различные аномалии строения почек).
  • Повышенное оволосение, особенно выраженное в области спины и поясницы.
  • Патология развития головного мозга.
  • Судороги.

Та или иная степень умственной отсталости диагностируется практически у всех детей с этим синдромом, хотя в литературе описаны случаи со слабо выраженным интеллектуальным дефектом. По данным некоторых авторов, больные с амстердамской карликовостью проявляют стремление к аутоагрессии и склонны к стереотипным движениям, например, бегу по кругу, вращению.

Диагностика

Лабораторные исследования не выявляют постоянных или характерных изменений. Газовая электроэнцефалография всегда указывает на присутствие некоторых диффузных аномалий в обоих полушариях мозга. В виде исключения, встречались и пароксизмальные аномалии биоэлектрических мозговых трасс. Патологоанатомическое обследование выявляет, помимо соматических пороков, обнаруживаемых при макроскопическом исследовании и микроскопические изменения в мозговом веществе, состоящие из кортикальной атрофии и запоздания миелинизации нервных волокон.

Лечение

Специфические методики лечения этого состояния отсутствуют. Младенцам в случаях необходимости делают операции с целью устранения пороков развития, не совместимых с жизнью.

В течение дальнейшей жизни назначаются лечебные процедуры – физиотерапевтические, психотерапевтические, массаж, ношение очков и прочее по симптоматике. Медикаментозное лечение – ноотропы, анаболики, витамины, противосудорожные и седативные препараты.

Профилактика

Профилактикой синдрома, факторы возникновения которого точно не установлены заниматься сложно.

Однако, с учетом известных источников генных мутаций, можно рекомендовать в качестве профилактических мер:

  • предотвращение зачатия детей от матери и отца – кровных родственников;
  • тщательно обследоваться в случае возможности позднего материнства и отцовства;
  • беременным женщинам, избегать заражения вирусными инфекциями, особенно в первом триместре, а в случае заражения применять лекарственную терапию только по назначению врача.

Женщины и мужчины, в семейном анамнезе которых присутствует синдром Корнелии де Ланге, обязательно должны посетить медико-генетическую консультацию. Во время беременности женщинам обязательно нужно обследоваться на наличие протеина-А плазмы крови.

Течение и прогноз заболевания

Течение и прогноз, обычно сдержанные. Смерть может наступить рано (часто даже в течение первых недель жизни) вследствие наслоенных инфекций. Иногда эволюция может продлиться дольше, но, все-таки, с тяжелым отдаленным прогнозом.

Так называемый синдром «церебрального ребенка»

В клинике известен синдром «церебрального ребенка», который встречается после тяжелых родов, когда имеют место смещения внутричерепных структур, мелкие кровоизлияния и отек.

Обычно новорожденный лежит почти неподвижно, искривившись, но при манипуляциях появляются массивные генерализованные двигательные реакции и так называемый церебральный крик.

В состоянии покоя обычно наблюдаются симптомы разгибательного гипертонуса туловища и нижних конечностей, голова слегка запрокинута назад, нижние конечности разогнуты, а верхние резко согнуты со сжатыми в кулак кистями: картина, напоминающая экспериментальную декортикацию.

Иногда новорожденный совершает конечностями спонтанные мощные сгибательно-разгибательные движения локомоторного типа, которые можно также спровоцировать. Глаза обычно открыты, взор фиксирован или новорожденный морщит лоб и высовывает язык, кормление тем самым затруднено. Иногда поведение новорожденного напоминает «гипокинетического» ребенка.

Если указанный синдром не сочетается с резким нарушением мышечного тонуса, апатией, нарушением кормления, дыхания или судорогами, то прогноз не бывает тяжелым.
Заключение

С точки зрения неврологического статуса новорожденный может проявляться как беспокойный и перевозбужденный или, наоборот, апатичный, как гипотонический (вялый) или неподвижный (ригидный или спастический), или страдающий гемисиндромом, имеющий различные дискинезы и гиперкинезы или, наоборот, гипокинезы, параплегический или парапаретический, обнаруживающий какой-нибудь из специфических неврологических синдромов (синдром поражения головного мозга, спинного мозга, периферической нервной системы и т. д.) и относительно часто и рано с признаками дисфункции вегетативных центров.

«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

К проявлениям двигательной сферы относится также динамика спонтанной двигательной активности. Наряду с повышенной и сниженной двигательной активностью при патологических состояниях диагностируют акинез или его противоположность, гиперкинез. Понятие повышенная или сниженная двигательная активность выражает увеличение или уменьшение количества движений, изменение их числа. Понятие гиперкинез обозначает патологическое движение, нарушающее нормальный двигательный акт. Гиперкинез может быть статическим и…

Парез проявляется наличием мышечной слабости или нарушением двигательной активности. Слабость мышц является, как правило, признаком периферического пареза при поражении 2-го двигательного неврона. При поражении 1-го двигательного неврона (центрального мотоневрона) появляется центральный парез, однако многие предпочитают говорить о центральной инкоординации. В общем же явления пареза могут развиться при поражении мышцы (миопатия), мионевральной пластинки (миастения), при поражении…

У доношенных нормальных новорожденных мышечный тонус хорошо выражен (так называемый нормотонус или физиологический «гипертонус») и его распределение является типичным: в конечностях преобладает тонус сгибателей, в аксиальном органе, в частности в шее, — тонус разгибателей. В конечностях отмечают физиологический сгибательный гипертонус пружинящего, но не спастического типа. Феномен «складного ножа» отсутствует. Верхние конечности обычно согнуты и приведены…

Патологическое снижение мышечного тонуса может охватывать все поперечнополосатые мышцы, и тогда имеет место гипотонический тетрапарез, причем тонус в верхних и нижних конечностях снижен одинаково. Нередко поражено также туловище. Однако иногда гипотония поражает лишь некоторые группы мышц и может таким образом преобладать в проксимальных или дистальных отделах, в конечностях или в туловище, только в верхних или…

Классификация причин гипотонии в первые месяцы жизни, преимущественно по месту повреждения:1. Миогенные: прогрессирующая мышечная дистрофия, непрогрессирующая врожденная миопатия, дистрофическая миотония, полимиозит, гликогеноз. 2. Нервно-мышечная связь: miasthenia gravis, гипокалиемия и гиперкалиемия, гиперкальпиемия, гипермагниемия. 3. Периферический нерв: неврит или полиневрит, травматическое повреждение, лейкодистрофия Гринфилда — Краббе. 4. Спинной мозг: врожденное поражение передних рогов, наследственное поражение передних рогов…

Волшебный мальчик. Как сказочная красота оказалась признаком тяжелой болезни

«Волшебный» мальчик

Алеше год и девять месяцев, и он похож на сказочного эльфа. Низкорослый и худенький для своего возраста. Ушки торчком и немного заостренные, глаза большие, чуть раскосые, брови сросшиеся, густые, а ресницы длинные и пушистые, загнутые кверху. Кажется, они шелестят, как крылья бабочки, когда Алеша моргает. Губки у него тонкие, нос маленький, и кожа будто светится – насквозь видно жилки и сосуды. Волшебный мальчик.

Юлия и Евгений, мама и папа Алеши, несколько месяцев после рождения мальчика так думали – волшебный. И умилялись, и радовались. Какой Алеша хорошенький, какой он весь воздушный и нежный и как его ресницы отбрасывают тень на пол-лица. А потом заметили, что Алеша почти не прибавляет в весе и одна рука у него чуть меньше другой. Они принесли сына на осмотр в больницу и услышали, что вся эта сказочная красота их мальчика – признак редкого и тяжелого генетического заболевания.

«Мраморная» кожа, тонкие губы, сросшиеся брови и даже длинные ресницы – все это клинические признаки синдрома Корнелии де Ланге. Юля заплакала, а Евгений отвел доктора в сторонку и спросил, как им теперь с этим жить: «Что нам делать, доктор?»

Доктор сказал, что, во-первых, синдром проявляется не только внешне – у ребенка могут быть пороки и внутренних органов (сердца, почек, желудка, половых органов), а также судороги, умственная отсталость и задержка развития. Так что первым делом доктор посоветовал Алешу как следует обследовать.

Жить можно, но нужны деньги на исследование

Юля с Евгением повезли мальчика в институт педиатрии им. Вельтищева. И оказалось, что у Алеши и с сердцем порядок, и с почками, и с желудком тоже. Пока, по крайней мере. Судорог нет, а что касается задержки развития, то она небольшая. Например, Алеша только сейчас, в год и 9 месяцев, начал самостоятельно ходить.

«Значит, все не так уж плохо, доктор?» – спросил Евгений, и врач ответил, что, возможно, у Алеши «стертый вид» синдрома Корнелии де Ланге, не агрессивный. То есть патология внутренних органов не угрожает жизни, а нарушения психического и интеллектуального развития выражены незначительно.

– Можно жить, доктор?

– Можно.

А во-вторых, врач посоветовал обязательно подтвердить диагноз генетическим анализом.

«Одно дело клиническая картина, а другое дело – факты. Как назначать лечение без точного диагноза?» – сказал он Евгению.

И добавил: «Чаще всего мутация при синдроме происходит в основном гене (NIPBL), вот его и проверьте».

У Алеши взяли кровь на анализ, но мутаций в гене выявлено не было. Оказывается, болезнь может прятаться и в других генах, и чтобы ее найти, нужно сделать исследование, которое называется «полноэкзомное секвенирование». При генетическом секвенировании экзома обследуются все 20000 генов человека, и синдром точно будет найден. Исследование не входит в ОМС. Чтобы Алеша его прошел, нужно собрать 118 тысяч рублей.

«Где ж нам взять такие деньги, доктор? – спросил Евгений. – Я же зарабатываю только 20 тысяч в месяц, а у нас еще старший сын, Саша, ему пять лет. Мне надо кормить семью».

Алеша с папой и братом

Но тот только пожал плечами.

Генетическое исследование для Алеши – это шанс на верный диагноз, эффективное лечение и долгую жизнь. Помогите Алеше его пройти.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Сбор средств был успешно завершён. Но ещё многие взрослые и дети нуждаются в вашей помощи.

Акция на средство Карепрост для роста ресниц!

Как известно, детишки умудряются появиться на свет как с пышной шевелюрой, так и совершенно лысые. Часто уже через несколько месяцев младенцы, имевшие при рождении головку, заросшую волосами, стремительно лысеют. Все эти факты абсолютно укладываются в нормы развития. Разница между детьми в качестве и количестве волос также естественна, как и между взрослыми. Но детские волосы имеют ряд особенностей, которые отличают их от волос взрослого человека.

Детские волосы растут циклично и неравномерно, впрочем, и сам ребёнок растёт скачкообразно. Мало какие факторы, связанные с детскими волосами, могут быть поводом для серьёзного родительского беспокойства.
Рост волос у детей и проблемы, которые могут беспокоить родителей, можно рассмотреть на различных этапах:

1. «В животике у мамы». Действительно уже в утробе матери у плода активно растут волосы. Уже к концу первого триместра беременности, плод обзаводиться тоненьким слоем полупрозрачной пушковой растительности, имеющей научное название «лануго». Причём лануго покрыто не только голова, но и лицо, и всё тельце плода. Настоящие волосы, в нашем понимании, на головке ребёнка начинают вырастать около 30-ой недели беременности. На пару недель позже у плода становятся выраженными брови и реснички. Ближе к завершению беременности и родам лануго начинает исчезать. По его наличию или отсутствию, неонатологи зачастую делают заключение о том, является ли беременность доношенной. В норме у родившегося в срок ребёнка лануго практически не выражено.

2. «Я родился». Как известно, подавляющее большинство новорожденных появляются на свет с небольшим количеством реденьких, тонких как пух волос. Часто карапузы рождаются полностью лысыми. И лишь небольшая часть имеет шикарную шевелюру. Пушок, который покрывал личико и тельце новорожденного ребёнка, в конечном итоге выпадет в положенные ему сроки – у кого раньше, у кого позже. Беспокоиться о количестве выпавших волос родителям не следует. Этот естественный процесс позволяет высвободить место на голове для новых волос, более крепких и зрелых. У каждого ребёнка сроки замены волос очень индивидуальны, да и рост и качество волос меняются с разной скоростью. В основном, первые зрелые волосы, также как и зубы, могут появится месяцам к шести.

3. Неестественная потеря волос у младенцев и детей. Причиной ненормальной потери волос в детском возрасте могут быть вредные привычки и случайные жесты. Так, ребёнок, который активно трётся головой о подушку, получает на голове мелкие участки с выпавшими волосами. Также часто дети сами себе вцепляются в волосы и сильно тянут. Любая мама знает эту сильнейшую хватку, когда младенец хватает кого-нибудь за нос, волосы или ещё что-нибудь, и высвободить это из цепких пальчиков практически невозможно. Он может хватать себя за волосы и выдирать их. Иногда маленькие дети трут голову, вызывая повреждения волос или бьются головой об стену с тем же результатом. Родители зачастую не могут справиться с такими вредными привычками. Крайне редко облысение может стать медицинской проблемой. Эта болезнь под названием аллопеция становится причиной появления мелких проплешинок округлой формы на волосистой части головы. Она требует пристального внимания, наблюдения у врача и соответствующего лечения.

4. Волосы меняют цвет. Цвет волос при рождении ребёнка очень часто ничего не говорит о том, какой цвет волос будет через несколько лет и тем более во взрослом возрасте. Первоначальный оттенок волос может изменяться в течение жизни многократно. Это вполне естественный процесс. Более частым является изменение цвета в более тёмные оттенки. Хотя часто детишки, родившиеся с чёрными волосами, годам к пяти превращаются в блондинов.

5. Как мыть детские волосы. Волосы у детей не требует такого частого мытья как у взрослых. Ежедневное купание младенцев не требует намыливания головки. Ориентироваться лучше на видимые признаки загрязнения, а не придерживаться обязательной регулярности. Летом волосы пачкаются быстрее. Зимой обычно приходится мыть голову ребёнку реже. Волосы у детей очищаются с помощью мягкого шампуня. Обычно достаточно пары капель шампуня, обязательно предназначенного для соответствующей возрастной категории. Наиболее качественными и прошедшими серьёзную проверку на соответствие гигиеническим требованиям являются шампуни (или пенки и гели для мытья волос), разработанные для детей до одного года. Для лучшего очищения волос и кожи головы можно намыленную головку потереть мягкой губочкой.

6. Проблема, которая решаема. Первые месяцы жизни себорейные корочки на коже головы не редкость у многих младенцев. Это так называемый себорейный дерматит. В большинстве своём он не требует лечения. Достаточно мягко очищать кожу головы при очередном купании с помощью мягких тряпочек. Постепенно корочки отшелушатся и не будут портить ни волосы, ни внешний вид кожи головы. Если корочки раздражают, то процесс ошелушивания можно ускорить. Для этого нужно размягчённые корочки в процессе мытья головы аккуратно потереть мягкой щёточкой. Такие имеются в специальных наборах для младенцев и продаются вместе с расчёсками.

Выводы свидетельствуют, что большинство проблем с детскими волосами, которые волнуют родителей, серьёзными не являются. Часто они и вовсе надуманные. Достаточно соблюдать основные правила ухода за ребёнком, в том числе гигиенические, чтобы заложить основы для того, чтобы малыш в будущем имел здоровые красивые волосы.

Ирина Авдеева

Закладка Постоянная ссылка.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *