Асимметрия лица у ребенка

Асимметрия лица у ребенка – норма или патология?

Незначительная асимметрия лица присутствует у каждого человека, маленькие дети не являются исключением.

Исследования показывают, что такая диспропорция считается более приятной, чем симметрия лица человека.

При естественной асимметрии разница сторон незаметна невооруженным глазом. В первые дни мамы подолгу рассматривают своего кроху.

И замеченные различия сторон лица малыша могут вызвать некоторое беспокойство. В этом случае лучше всего обратиться к врачу, чтобы исключить возможность патологической диспропорции лица.

Норма или патология

Естественная асимметрия лица ребенка может обнаружиться в незначительной разнице размеров глаз, чуть выше посаженной брови.

Учеными доказано, что в норме разница между сторонами лица не должна превышать 2–3 мм или 3–5 градусов. Как правило, левая сторона более женственная, черты сглажены и вытянуты вертикально.

Правая сторона более широкая, с четко выраженными чертами и считается более мужественной.

Поэтому такая незначительная диспропорция не должна вызывать волнения у мамочки. У детей до года неярко выраженная асимметрия считается нормой.

Если же диспропорция лица отчетливо заметна, проявляется и в спокойном состоянии, выражается в разнице размещения бровей, размера глаз, заметной разнице в тонусе мышц, отвисании одной стороны лица, то это считается патологическим изменением. Необходимо срочно обратиться к врачу для выяснения причины и назначения адекватного лечения.

Основные причины асимметрии

В современном мире ученые выделяют более 20 причин асимметрии лица. Но все их можно разделить на две группы: врожденные и приобретенные.

К врожденным относят:

  • неравномерное развитие лицевых костей черепа, возникшее в результате внутриутробной травмы. У новорожденных диспропорциональность лица может быть вызвана неправильным предлежанием или обвитием пуповиной;
  • спазматические сокращения мимических мышц;
  • травма лицевого нерва, вызванная сжатием акушерских щипцов;
  • ягодичное или поперечное предлежание и последующее прохождение родовых путей. При этом голова ребенка сильно сжимается, а нижняя челюсть деформируется;
  • повреждение височной кости при прохождении родового канала;
  • эпилепсия – весьма часто вызывает асимметрию лица новорожденных. Проблемно выявляется в силу того, что ребенок еще не может рассказать о своем состоянии, а судороги вполне можно принять за плохо скоординированные движения, свойственные грудничкам. Судорожные припадки могут быть следствием повреждения головного мозга во время родов, кровоизлияний и инсультов. При эпилепсии асимметрия выражается в большей сглаженности одной носогубной складки, более широком раскрытии одного глаза по отношению к другому.

К приобретенным причинам асимметрии у детей в раннем возрасте относят кривошею. Обнаружить эту патологию можно самостоятельно. При данном заболевании тело малыша наклонено в одну сторону. Это патология костей и мягких тканей, проявляющаяся, как правило, через 2–3 недели после рождения. Данное заболевание встречается не так часто, больше ему подвержены девочки, чем мальчики.

Кривошея у малыша

Причинами кривошеи может стать травма кивательной мышцы в процессе родов, вследствие чего мышечная ткань замещается рубцовой, придавая голове малыша наклон в одну сторону. Другой причиной кривошеи может быть внутриутробная инфекция или недостаточно удобное расположение плода в матке.

В послеродовой период кривошея может появиться из-за того, что игрушки подвешивались в кроватке или коляске только с одной стороны. И ребенку приходилось постоянно держать голову в одном положении, что вызвало деформацию мышц лица и шеи.

Также к приобретенным причинам диспропорции лица относят родовые травмы. Причинами таких травм считаются халатные действия акушерок, а также болезни во время беременности. К числу причин относят перехаживание срока, слишком крупный плод, внутриутробную гипоксию, узкий таз роженицы или аномальный родовой процесс (слишком быстрые или затяжные роды).

Родовые травмы могут повредить лицевой нерв, что, в свою очередь, может привести к асимметрии лица.

Приобретенными причинами считаются травмы челюсти и лицевых костей, воспаление нервных отростков, нарушение прикуса и отсутствие одного или больше зубов (у детей старшего возраста).

Как справиться с асимметрией?

Выбор лечения зависит от причины, вызвавшей заболевание.

Если причина в низком тонусе, то хороший эффект дает гимнастика лица, миостимуляция и массаж.

Травму лицевого нерва лечат в условиях стационара путем физиотерапии, электромиографии и миостимуляции

При более сильной патологии применяются такие методы, как:

  • ортодонтическое лечение;
  • челюстная хирургия;
  • пластическая хирургия.

При родовой травме или эпилепсии назначение лечения всегда индивидуально. При эпилепсии асимметрия лица – не самая большая забота родителей. Для остановки припадков прописывается медикаментозное лечение, асимметрию же неплохо помогает убрать физиотерапия. Родовые травмы поможет вылечить массаж лица малыша.

Если причиной стала кривошея, то ребенку назначают специальные лекарства, физиолечение (электрофорез) и обязательные курсы массажа. Помимо этого, в домашних условиях хорошо помогает правильная укладка ребенка – класть ребенка необходимо здоровой стороной к стене. Вследствие любопытства малыш захочет посмотреть, что происходит вокруг него, и будет поворачивать голову в противоположную сторону, тем самым растягивая короткую мышцу.

Педиатры советуют делать специальный фиксатор для головы малыша – бублик из стерильной ваты и бинта. Также можно ставить по обеим сторонам головки ребенка мешочки с крупой. Зафиксировать головку в таком положении стоит на 2 часа в день.

В некоторых случаях для коррекции кривошеи используют воротник Шанца. Отлично помогает массаж и лечебная физкультура.

Массаж лица новорожденного

Цель массажа – стимулирование нервно–мышечных волокон, вследствие чего они должны нарасти и изменить конфигурацию, сгладив патологию.

Прежде чем приступить к массажу, следует помнить, что делать его стоит только чистыми руками на предварительно очищенной коже.

Также необходимо использовать специальный массажный крем или гель, чтобы не повредить нежную кожу младенца. Подойдет и обычный детский жирный крем.

Движения должны быть легкими, поглаживающими. Делать массаж необходимо по всей поверхности лица, акцентируя внимание на проблемной зоне.

По общим правилам, начать стоит с поглаживающих движений, затем надо применить легкие растирающие движения для того, чтобы разогреть мышцы. Следующий комплекс действий – растягивающие движения с несильным нажатием. Завершить массаж также стоит поглаживанием.

Все движения делаются по массажным линиям, от центра к периферии.

Всегда стоит помнить, что действия должны быть аккуратными и ассоциироваться с удовольствием и положительными эмоциями, не вызывая болевых ощущений. Начинается массаж с линии роста волос, от лба к вискам. И постепенно спускается вниз. Повторив движения 5–7 раз, можно перейти ко лбу.

Аккуратными растягивающими движениями провести пальцами между бровями и линией роста волос в сторону висков.

Стоит тщательно проработать брови, действуя легким нажатием от переносицы к височной зоне.

Такими же растягивающими движениями с несильным надавливанием необходимо пройтись и по всем остальным зонам: носик, щечки, ямочка над губой. Завершается массаж поглаживающими движениями шеи.

Диспропорция лица малыша может быть вполне естественным явлением и пройти самостоятельно к концу первого года. Но также это может быть и признаком серьезного неврологического заболевания, лечить которое стоит начать как можно быстрее. А значит, родителям необходимо обязательно обратиться к специалисту, как только они заметили даже незначительные изменения во внешнем облике своего ребенка.

Асимметрия лица у ребенка — когда следует обратиться к врачу

Асимметрия черепа у новорожденных может обнаружиться при первом осмотре врача-ортопеда в роддоме. Послеродовая деформация головки младенца обусловлена физиологическими факторами – положением в матке, прохождением тазового кольца и продвижение по родовым путям. Череп приобретает нормальную форму через 2-3 дня. Деформация, которая остается дольше, и включает асимметрию лица ребенка, требует тщательного осмотра и консультации врача.

Асимметрия лицевой части головы обусловлена:

  • различием объема мягких тканей – мышц и подкожной жировой клетчатки;
  • нарушением из-за недостаточного кровоснабжения и иннервации мышц;
  • повреждением лицевого нерва;
  • недоразвитием/патологией развития челюстей, костей черепа.

При физиологической диспропорции разница между обеими половинами лица не превышает 2-3 мм в линейных размерах и 3-5° в угловых.

Рис. 1 Асимметрия черепа и лица у новорожденного

Если диспропорция выраженная (превышает допустимую разницу), отмечается в спокойном состоянии и увеличивается во время плача, сосания, мимических движений, то следует обратиться к специалисту. Деформация может являться симптомом некоторых генетических аномалий, патологий внутриутробного развития. Часто причиной диспропорции является родовая травма, асимметрия лица — последствие принудительного извлечения плода или акушерские осложнения родовой деятельности.

Основные причины асимметрии у грудничков

В научной литературе описано более 20 причин, вызывающих дисимметрию головки и лица младенца. Все они могут быть отнесены в одну из 2 групп – врожденные и приобретенные.

Врожденная аномалия бывает вызвана генетическими нарушениями формирования соединительной и костной ткани. Деформация лицевой части черепа отмечается при некоторых хромосомных аберрациях – синдромах:

  • Treacher Collins;
  • Goldenhar – черепно-лицевой микросомии;
  • Вольфа-Хиршхорна;
  • Сотоса;
  • Сетре-Чотзена;

Внутриутробные инфекции, асфиксия, осложнения в гестационный период, аномальное положение плода (предлежание, многоплодие) также являются значимой причиной лицевой асимметрии. Нарушение формирование тканей и частей черепа, неравномерное зарастание швов (плагиоцефалия), искривление носовой перегородки из-за патологии развития хрящевой ткани приводят к выраженной диспропорции.

Приобретенная асимметрия лица у ребенка развивается под влиянием внутренних и внешних факторов:

  • родовые и прочие травмы;
  • акушерские осложнения;
  • инфекционные и вирусные заболевания;
  • патологии ЛОР-органов;
  • офтальмологические заболевания;
  • стоматологические аномалии и патологии;
  • неправильное положение в кроватке/коляске;
  • кривошея;
  • искривление позвоночника;
  • опухоли;
  • аномалии височно-нижнечелюстного сустава;
  • нарушение прикуса.

Родовая травма новорожденного возникает в результате нарушения техники принудительного извлечения плода – наложения акушерских щипцов, вакуумной экстракции. Заметная асимметрия лица может быть вызвана травмой:

  • костей черепа – перелом, трещина височной кости, орбиты глазницы, челюсти;
  • мышечной ткани – чаще всего повреждается грудинно-ключично-сосцевидная мышца, что приводит к кривошее;
  • нервной ткани – парез лицевого нерва.

Рис 2. Выраженная диспропорция лица при мышечной кривошее

Кривошея также может быть обусловлена повреждением позвоночного столба, нервов, мышц, кожи и подкожной клетчатки (рубцовые изменения). Длительное положение на одном боку в кроватке или коляске может спровоцировать развитие деформации. Также аномалия может быть адаптационно-компенсаторной, например, при косоглазии, тугоухости, сколиозе. При кривошее головка ребенка наклонена в бок поражения мягких тканей, занимает вынужденное положение, бровь, ухо, глаз на стороне наклона располагаются ниже, чем на здоровой. Глаз немного прикрыт, угол рта несколько опущен, тело изогнуто, плечо поднято.

Мышечный гипертонус с одного бока головы, шеи (кивательной, трапециевидной жевательной мышц) тоже может вызвать асимметрию. Мышечную дистонию вызывает нарушение развития височно-нижнечелюстного сустава, что приводит к перекрестному прикусу. Попытка фиксировать сустав и держать рот закрытым обуславливает мышечный гипертонус на одной стороне и расслабление на другой.

Наиболее тяжелым для коррекции является повреждение лицевого нерва. Его вызывают, следующие причины:

  • родовые травмы;
  • нейроинфекции при паротите, герпесе, кори;
  • паралич Белла;
  • воспалительные процессы в ухе (отогенные);
  • осложнения в ходе операции.

Лицевой нерв не восстанавливается и является причиной паралича мимических мышц, нарушения функции сосания, глотания, жевания, речи. Ребенок испытывает сложности со смыканием век, отмечается слезотечение на стороне повреждения. С возрастом недуг будет прогрессировать, вызывая усиление асимметрии. У ребенка лицо на стороне поражения напоминает маску:

  • сглаженные носогубные и лобные складки;
  • опущенный угол рта;
  • глазная щель расширена.

Ассиметричный вид лицевой части сопровождается болью по ходу нерва. Деформировать лицо могут новообразования в носовой полости, слюнной железе, околоносовых пазухах.

Как справится с асимметрией — лечение и коррекция

Причин возникновения диспропорции множество, чтобы установить их и подтвердить предварительный диагноз, необходимо провести комплексную диагностику. Диагностировать вид и причину деформации помогут лабораторные и аппаратные методы:

  • КТ, МРТ;
  • электронейромиография;
  • краниометрия.

Асимметрия лица у новорожденных, в зависимости от причины и выраженности деформации, требует разных методов лечения.

Рис 3. Дисгармония частей лица ребенка при перекрестном прикусе до и после лечения

Если причина кроется в нарушении прикуса, то ребенку показаны ортодонтические пособия – шины, брекеты, каппы. При перекрестном прикусе назначают медикаментозную терапию, механическое расширение ротовой полости. При тяжелой степени патологии необходимо оперативное лечение.

Когда причиной диспропорции лица у ребенка является мышечный гипер-/гипотонус лечение в Клинике Мануальной Медицины «Galia Ignatieva M.D» предполагает физиотерапевтические методы:

  • миостимуляцию;
  • массаж;
  • лечебную гимнастику.

Лечение неврита лицевого нерва включает:

  • медикаментозную терапию – препараты, устраняющие воспаление, болевой синдром;
  • физиотерапию – электростимуляция парными импульсами, торфяные аппликации;
  • ручной массаж лица, головы, воротниковой зоны;
  • лечебную гимнастику.

Если причиной диспропорции является кривошея, то кроме мануальной терапии, массажа, физиотерапии, правильного выкладывания может потребоваться применение ортопедических пособий – воротника Шанца, шин или ортопедической подушки.

При тяжелых формах патологии используют оперативные методы лечения.

Когда у ребенка диагностирована асимметрия лица, что делать решают врачи разных специальностей – ортодонт, офтальмолог, нейрохирург, невропатолог, ЛОР-врач.

Массаж лица новорожденного при асимметрии

Массаж в лечении асимметрии лица у ребенка необходим для:

  • тонизирования/расслабления мышц;
  • активизации микроциркуляции в области поражения;
  • стимулирования нервных клеток.

Массаж устраняет болевые ощущения, ускоряет миелинизацию нервных волокон, устраняет воспаление и отечность. Выполнять лечебный массаж нужно правильно, чтобы не повредить чувствительную, нежную кожу ребенка. Для этого руки смазывают жирным кремом или массажным маслом, а движения выполняют по массажным линиям.

Асимметрия лица у грудничка легче поддается мануальной терапии, чем у взрослых, так как окостенение еще не завершено, все структуры эластичны и пластичны.

Малыш лежит личиком вверх на твердой поверхности. Ребенка можно укладывать в ложбинку между сомкнутыми ногами матери. Начинают лечебный массаж с легких поглаживающих движений, чтобы разогреть мышцы, успокоить и расслабить малыша. Движения направлены от центра к периферии. Массажируют обе половины лица ребенка – поврежденную и здоровую. Руки должны двигаться синхронно без сильного нажатия, вибрирования, равномерно и нежно. Количество движений на поврежденной стороне в 2 раза больше, чем на здоровой – 2:4 или 3:6.

Массаж проводится с верха личика малыша вниз:

  • начинают от границы роста волос; три сомкнутых пальца (указательный средний, безымянный) прикладывают с двух сторон от средней линии лба и поглаживающим движением проводят к вискам;
  • переходят на лоб – между линией роста волос и бровями, двигаются от центра к вискам;
  • следующая область бровей – от центра к вискам;
  • массаж глаз начинают от внутреннего угла и двигаются к внешнему;
  • область носа массируют от переносицы до крыльев носа;
  • носогубной треугольник – от крыльев носа до уголков губ;
  • промежуток над верхней губой «разглаживают» ребром указательного пальца от носика к губам; всего 2-3 раза;
  • двигаясь под нижней губой от центра к краю, приподнимают уголки губ несколько дольше задерживаясь в этой позиции;
  • завершают массаж поглаживанием боковых поверхностей шеи.

Каждый этап повторяют в соответствии с формулой – на пораженной стороне вдвое больше, чем на здоровой.

Сильная асимметрия лица у ребенка требует более частого повторения массажа, например, после каждого кормления. Лучше, если массаж при выраженной асимметрии делает специалист.

Если у ребенка выраженная асимметрия лица, врач Клиники Мануальной Медицины «Galia Ignatieva M.D» должен контролировать результат массажа и вносить коррекции в лечение. Чем раньше выявлена диспропорция черт, тем эффективнее мануальная терапия.

Диагностика генетических заболеваний человека. Написано на роду

Преимплантационная генетическая диагностика — возможность узнать о возможных рисках наследственных заболеваний.
Услуги и цены…
Стоимость цитогенетического исследования (кариотип) составляет около 7000 рублей.
Узнать о предрасположенности к наследственным патологиям можно с помощью идентификации генов.
Если в семье имелись случаи заболевания сахарным диабетом, имеет смысл воспользоваться услугой идентификации генов.
Лекарственные средства могут повлиять на результаты идентификации генов методом полимеразной цепной реакции.
Крупные коммерческие медицинские центры имеют широкую сеть филиалов с удобным графиком работы.

Найти ближайший медицинский центр…

«Это у нас в семье наследственное», — мы часто говорим так по отношению к самым разным вещам. Под понятие «наследственное» может попадать и цвет волос, и телосложение, и постоянные простуды. Особенно часто мы оправдываемся наследственностью, имея в виду болезни, что далеко не всегда соответствует действительности. Что же собой представляют генетические, или наследственные, заболевания, как их диагностируют и можно ли их предотвратить?

Что такое генетические болезни? Обременительное наследство

Для начала необходимо разобраться в терминах. Начнем с того, что генетические заболевания и заболевания, к которым выявлена наследственная предрасположенность, — разные понятия.

  • Генетические болезни обусловлены нарушениями в строении генома (отсюда другое название — моногенные заболевания). В качестве примера можно привести галактоземию. При этом заболевании плохо работают ферменты, которые превращают молочный сахар в глюкозу. Уже выявлен ген, «отвечающий» за развитие заболевания. Более того, выяснено, что если ребенок получает «дефектный» ген от одного из родителей, то ферментная система работает примерно на 50%, а если от обоих, то всего на 10%.
  • Заболевания, к которым у человека есть наследственная предрасположенность, зависят не только от генетики, но и от факторов внешней среды: того, где мы живем, сколько двигаемся, что едим. Например, у человека может быть склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогают ему оставаться здоровым.

Чтобы понять принцип передачи наследственных заболеваний, надо вспомнить, что такое гены. Условно говоря, это некий набор «карт памяти», на каждой из которых «записаны» определенные данные об организме человека. Если же говорить научным языком, то ген — это фрагмент нашей ДНК. Совокупность генов (а их число доходит до 25 000), представляющая собой плотно свернутую нить ДНК, — это хромосома. Всего у человека их 23 пары. Это весь наш генетический багаж, или иначе — геном.

Каждая из 23 хромосом имеет свою пару. Записанная в структуре одной хромосомы информация дублируется на парной. То есть любой признак, будь то цвет глаз или предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, кодируется двумя генами. Они могут быть идентичными, но могут и отличаться (такие гены называют аллелями). Например, один из двух генов, определяющий цвет глаз, может «кодировать» серый оттенок, а второй — карий. Скорее всего, у носителя таких аллелей цвет глаз будет карий, так как ген, несущий эту информацию, является доминантным. Второй же ген (серый цвет глаз) более «слабый» — рецессивный.

Теперь разберемся в механизме наследования. Формируясь, зародыш получает половину хромосом от матери, а половину — от отца. Именно поэтому организм ребенка не копирует ни одного из родителей, а имеет свою индивидуальность. Передача хромосом, генов, а значит, и передача информации о наследственных заболеваниях, возможна по нескольким схемам:

  • аутосомно-доминантный. Если ребенок получает «сильный», доминантный, ген хотя бы от одного из родителей, то этот ген обязательно проявится. Таким образом передается, например, ахондроплазия — заболевание, при котором нарушается рост конечностей, а кости становятся ломкими.
  • аутосомно-рецессивный. Здесь чуть сложнее — признак проявляется только в том случае, если ребенок получил от родителей два «слабых», рецессивных, гена. Вероятность проявления заболевания ниже, чем в первом случае. Таким образом передаются по наследству фенилкетонурия, альбинизм и другие заболевания.
  • кодоминантный. При этом типе наследования проявляются оба гена — и доминантный, и рецессивный. Примером может быть серповидно-клеточная анемия: наличие активных доминантного и рецессивного генов приводит к тому, что в крови обнаруживается и нормальная, и патологическая форма гемоглобина.
  • наследование, сцепленное с полом. Известно, что половые хромосомы у мужчин и женщин различаются: у женщин две Х-хромосомы, а у мужчины — X и Y. К половым хромосомам «привязаны» некоторые важные признаки и информация о заболеваниях. Например, гемофилией, как известно, болеют почти исключительно мужчины: если в Х-хромосоме у мужчин содержится ген, отвечающий за патологию, то Y-хромосома никак его не компенсирует, там этого гена нет. По этому же принципу передаются дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшена и т.д.

К наиболее распространенным генетическим заболеваниям относятся:

  • дальтонизм — около 850 случаев на 10 000;
  • расщепление позвоночника — 10–20 случаев на 10 000 человек;
  • синдром Клайнфельтера (эндокринные нарушения, которые могут стать причиной мужского бесплодия) — 14–20 на 10 000;
  • синдром Дауна — 9–13 на 10 000;
  • синдром Тернера (болезнь, которая приводит к половому инфантилизму) — около 7 на 10 000;
  • фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот) — до 3,8 на 10 000;
  • нейрофиброматоз (заболевание, при котором у больного возникают опухоли) — около 3 на 10 000;
  • муковисцидоз — 1–5 на 10 000;
  • гемофилия — до 1,5 на 10 000.

Направления генетических обследований

Сегодня врачи выявляют генетические заболевания с высокой точностью, так как передовые технологии позволяют буквально заглянуть внутрь гена, определить, на каком уровне произошло нарушение.

На заметку
В зарубежной прессе уже появляются сообщения о том, что ведутся эксперименты по применению методов редактирования генома для борьбы с некоторыми заболеваниями. В частности, журнал Nature упоминал о подобных экспериментах в области борьбы с ВИЧ.

Есть несколько направлений обследований.

Диагностическое тестирование

Диагностическое тестирование проводится, если у пациента есть симптомы или особенности внешнего развития, служащие отличительной чертой генетического заболевания. Перед направлением на диагностическое тестирование проводят всесторонний осмотр пациента. Одна из отличительных черт наследственных заболеваний — это поражение нескольких органов и систем, поэтому при выделении целого ряда отклонений от нормы врач направляет пациента на молекулярно-генетическую диагностику.

Так как многие наследственные заболевания (например, синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) связаны с нарушением количества хромосом (кариотипа), то для их подтверждения проводят кариотипирование, то есть изучение количества хромосом. Для анализа требуются клетки крови, которые в течение нескольких дней выращивают в особой среде, а затем окрашивают. Так врачи выделяют и идентифицируют каждую хромосому, определяют, нарушен ли их количественный состав, отмечают особенности внешнего строения.

Для выявления мутаций конкретных генов применяется метод ПЦР — полимеразной цепной реакции. Его суть состоит в выделении ДНК и многократном воспроизводстве интересующего исследователя участка. Как отмечают специалисты, преимущество ПЦР — его высокая точность: здесь почти невозможно получить ложноположительный результат. Метод удобен еще и тем, что для исследования может быть взята любая ткань организма.

Пренатальная и предимплантационная диагностика

Если вы знаете, что у вас в семье или в семье супруга были случаи наследственных болезней, то, конечно, захотите выяснить, какова вероятность проявления их у ваших детей. Врачи часто предлагают будущим родителям сделать пренатальную диагностику. А если пара использует вспомогательные репродуктивные технологии, то и предимплантационную генетическую диагностику плода (ПГД).

ПГД нужно сделать, если возраст матери превышает 35 лет, если у пары уже были прерывавшиеся беременности, а также родились дети с наследственными заболеваниями. Также врачи рекомендуют делать ПГД, если родители являются носителями генетического недуга. В этом случае в семье есть случаи проявления патологии, но сами супруги здоровы. А вот вероятность проявления болезни у ребенка может достигать 50%, причем ПГД помогает точно определить этот показатель. Анализ проводится, когда эмбрион, полученный «в пробирке», вырастает до стадии 6 или 8 клеток .

Пренатальная генетическая диагностика проводится, когда ребенок еще находится в утробе матери. Предположить наличие генетических отклонений врач может на основании анализов крови матери или по результатам УЗИ плода. Поэтому на начальном этапе беременная проходит трехмаркерный скрининг: в ее крови определяют уровень АФП, β-хорионического гонадотропина и эстриола. Если их концентрация отлична от нормы, то врач рекомендует выполнить генетическое обследование ребенка. Для этого с помощью пункции берут амниотическую жидкость и проводят кариотипирование плода. Единственный недостаток этого метода — долгий период ожидания результатов. Если последний будет негативным, то женщина просто может не успеть принять решение о прерывании беременности. Есть и альтернатива — анализ ворсин хориона. Его можно сделать на раннем сроке, но получение материала представляет угрозу для протекания беременности.

В последнее время появилась еще одна возможность пренатального обследования плода — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ-тест). В этом случае нужна только кровь матери. Точность теста достигает 99%, причем можно сделать обследование как на самые часто встречающиеся генетические патологии, так и полное исследование плода.

Определение носительства

Рассматривая виды наследования генетических заболеваний, мы упомянули об аутономно-рецессивном способе и о наследовании, сцепленном с полом. Человек может быть здоров, но в его генотипе при этом присутствует патологический ген. Выявить это помогает анализ на носительство. Многие делают его на стадии планирования беременности, чтобы вычислить вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями.

Например, такая болезнь, как гемофилия, проявляется только у мужчин, женщины не болеют, но могут быть носителями. Поэтому женщинам, у которых есть родственники с проблемами свертывания крови, перед зачатием рекомендуется сделать скрининг гетерозиготного носительства, чтобы определить вероятность рождения мальчика с гемофилией.

Предсказательное генотипирование

И даже если у человека нет никаких признаков наследственных заболеваний, он все равно может пройти генетическую диагностику. Зачем? Дело в том, что только лишь нарушениями в генах определяются далеко не все наследственные заболевания. Ко многим патологиям может быть предрасположенность. Досимптоматическая диагностика, или ДНК-идентификация, выявляет ее. Во многих клиниках это обследование носит название «генетический паспорт», его достаточно сделать один раз, потому что полученные результаты со временем не меняются.

По итогам ДНК-идентификации врач дает пациенту рекомендации: начиная от образа жизни и диеты и заканчивая профессиональными рисками. Следование им помогает избежать развития многих заболеваний.

Виды генетических заболеваний человека и ключевые методы их выявления

В зависимости от того, чем вызвано генетическое заболевание, врач выбирает и методы обследования пациента. Рассмотрим основные группы патологий.

Хромосомные болезни

Причиной этих генетических заболеваний служит нарушение в количественном составе хромосом или в их строении. Например, при наличии дополнительной (третьей) 21-й хромосомы формируется синдром Дауна. Причиной синдрома Шершевского-Тернера является наличие всего одной Х-хромосомы у женщин. А если у мужчины половые хромосомы присутствуют в сочетании XXY, а не XY, то ему ставится синдром Клайнфельтера.

Многие хромосомные нарушения, например, удвоение или утроение, несовместимы с жизнью. Чаще всего зародыши погибают в утробе, а родившиеся дети живут всего несколько дней. В то же время бывают случаи, когда у человека есть разные виды клеток: несущие патологические хромосомы и не имеющие этих нарушений. Это явление носит название «мозаицизм», и тогда патология может проявляться в меньшей степени или практически не проявляться.

Для диагностики проводят кариотипирование. В качестве примера можно привести синдром Клайнфельтера — редкое генетическое заболевание, которым страдают мужчины. Внешне оно выражается в евнухоподобной внешности, увеличении грудных желез, нарушении половой функции. Подробное изучение состава половых хромосом помогает определить, какое именно нарушение произошло у пациента (лишних Х-хромосом может быть несколько). В зависимости от кариотипа варьируется и степень выраженности признаков заболевания .

Может быть нарушено и строение хромосом, а не только их количество. В процессе деления клеток, если «что-то пойдет не так», происходит утрата части хромосомы или, напротив, удвоение какого-либо участка. Хромосома может развернуться на 180 градусов (инверсия), или ее концы образуют кольцо. Например, синдром кошачьего крика — это следствие перестройки пятой хромосомы. Дети, родившиеся с такой патологией, специфически кричат (звук напоминает мяуканье кошки). Обычно они погибают в первые годы жизни, так как патология проявляется многочисленными пороками развития внутренних органов.

Пациентам с хромосомными заболеваниями назначают цитогенетическое обследование. Обычно ему подвергаются и родители, чтобы установить, имеет ли место наследуемая патология или же это единичный случай.

Генные мутации

Нарушения могут произойти не в хромосоме, а лишь на одном ее участке. Тогда мы говорим о генной мутации. Эти заболевания называются моногенными, к ним, в частности, относятся многие нарушения метаболизма: муковисцидоз, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром и т.д. Многие из этих заболеваний могут быть выявлены при обязательном скрининге всех младенцев в роддоме. Ребенок, у которого есть отклонения от нормы, может быть направлен на дополнительное генетическое обследование. А принятые вовремя меры позволяют в некоторых случаях предотвратить развитие серьезных нарушений.

В то же время существуют заболевания, вызванные генными мутациями, которые не проявляются ярко и однозначно. В качестве примера можно привести синдром Вольфрама, который дебютирует как сахарный диабет в раннем возрасте, затем проявляется ухудшением зрения или слуха. Врач может подтвердить синдром только по результатам генетической экспертизы.

Мультифакториальные генетические болезни

Они выявляются при ДНК-идентификации. Анализ подтверждает наличие или отсутствие предрасположенности практически к любой патологии: от сахарного диабета до формирования различных зависимостей. Так как роль генетических факторов и факторов внешней среды в развитии заболеваний различна не только для каждой патологии, но и для каждого пациента, рекомендации здесь могут быть только строго индивидуальными, сделанными на основании результатов анализов.

В последнее время нередки появления информации об экспресс-тестах, позволяющих определить нарушения в структуре ДНК непосредственно в день анализа. В частности, ученые из Дании создали «светящийся ДНК-тест», который дает результат в течение шести часов.

Где можно сдать анализы?

Наследственные заболевания отличаются большим разнообразием: это могут быть патологии, вызванные мутацией генов, нарушением строения хромосом, сочетанием нескольких факторов, в том числе факторов внешней среды. Именно поэтому генетическое обследование лучше выполнять в лаборатории, которая предоставляет максимально широкий спектр услуг. Желательно, чтобы в лаборатории проводилось и кариотипирование, и ПЦР, и пренатальная диагностика, и анализ на носительство.

Второй важный момент — наличие в лаборатории современного сертифицированного оборудования. Оно позволяет делать анализ максимально подробным и полным. Популярные экспресс-системы дают результат в тот же день, однако глубокий анализ генотипа им недоступен. Специализированные лаборатории предоставляют результаты через 2–3 дня, однако это более подробное и детализированное исследование, позволяющее точно установить и наличие заболевания, и предрасположенность к тем или иным патологиям.

Стоимость обследования в специализированной лаборатории во многом зависит от объема: при составлении генетического паспорта цена обследования может достигать 75 000–80 000 рублей.

Источники:

Закладка Постоянная ссылка.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *